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Il DNA raccontato ai giovani

20/10/2014

Di DNA e di malattie genetiche si parlerà nei laboratori per bambini e ragazzi, dagli 11 ai 16 anni, organizzati nell’ambito dell’iniziativa “Crescere in salute” che avrà luogo dal 21 al 26 ottobre al Museo Nazionale della Scienza e della tecnologia di Milano.

Come saranno impostati questi laboratori? Lo chiediamo alla dottoressa Anna Villa, ricercatrice di Humanitas.

Come si può spiegare un argomento per certi versi così complicato ai più piccoli?

«Si parte dal fatto che tutto quello che noi siamo è determinato dal nostro codice genetico. Il tratto genetico, il cosiddetto DNA è dunque fondamentale nel determinare l’attività funzionale delle nostre cellule e la loro conformazione. Un’alterazione genetica, cioè un cambio anche di un singolo nucleotide nel DNA può comportare come conseguenza una funzionalità alterata della proteina codificata, capace di portare a un difetto nelle funzioni dell’organo di cui le cellule fanno parte. Un esempio di ciò sono le malattie genetiche».

Le malattie genetiche sono dunque dovute a un’alterazione del codice che ci portiamo fin dalla nascita?

«In linea di massima sì, è importante considerare come l’ambiente possa influire sul selezionare positivamente alcune alterazioni del DNA e quindi determinare la diffusione di alcune malattie genetiche. Un classico esempio è la talassemia mediterranea che si è diffusa nel bacino mediterraneo in quanto i soggetti affetti erano resistenti alla malaria. Grazie allo studio del genoma umano e al recente sviluppo di nuove biotecnologie, è ora possibile correggere il difetto genetico mediante terapia genica. È una frontiera terapeutica che si è aperta da pochi anni, ma che si sta evolvendo molto rapidamente. E in contemporanea negli ultimi tempi sono stati testati in modelli preclinici i primi tentativi di una vera e propria chirurgia molecolare, che permetterà di intervenire sempre più con precisione laddove è presente un’alterazione di natura genetica. Al momento attuale si tratta per lo più di esperimenti effettuati a livello di laboratorio, ma nel giro di una decina di anni questa nuova tecnologia potrà diventare un valido approccio terapeutico».

Da questo punto di vista la ricerca medico-scientifica ha un’importanza fondamentale…

«Sì, lo studio delle malattie genetiche ha diverse applicazioni. La prima riguarda la diagnosi, cioè la possibilità di fare una diagnosi certa attraverso un’analisi molecolare del difetto alla base della malattia. È un aspetto rilevante anche per tutta la parte di diagnosi prenatale, che permette di individuare le malattie di cui saranno affetti i futuri neonati, così da poter applicare la migliore terapia fin dai primi momenti successivi alla nascita, se non fin dalla vita intrauterina. La seconda applicazione è attinente all’aspetto della terapia: cioè la possibilità di fornire il prodotto proteico del gene difettoso, come ad esempio nei difetti enzimatici. Infine, nel caso di alcune malattie rare quali le immunodeficienze, è possibile candidare precocemente i neonati affetti al trapianto di midollo oppure nel caso di non disponibilità di un donatore effettuare il trapianto di cellule geneticamente corrette. Infine lo studio del DNA è importante anche nella diagnosi dei tumori».

Tornando a “Crescere in salute”, che cosa racconterete nel dettaglio ai vostri piccoli partecipanti ai laboratori?

«Spiegheremo che cos’è il DNA, dove si trova e come può essere estratto e isolato facilmente dal nostro corpo. Poi diremo come può essere manipolato e come possono essere cambiate le basi che compongono l’elica influendo sulle proteine che vengono prodotte: se un DNA difettoso genera proteine difettose, si può intervenire sul primo aggiustandolo. Parleremo di tutto questo aiutandoci con modelli in legno che riproducono l’acido desossiribonucleico (DNA). Ci serviranno per mostrare come è strutturato, evidenziando le sue parti essenziali e quelle che possono subire alterazioni provocando malattie genetiche».

 

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