Sempre più “cucita” addosso al paziente, con precisione sartoriale. Personalizzata a seconda dell’età, del genere e della storia clinica. La nuova medicina si sta muovendo in questa direzione, aprendo diversi interrogativi sulla sua sostenibilità ma dando anche molte speranze in più nella cura e nel trattamento di malattie come il cancro, la psoriasi, il Parkinson, l’Alzheimer e l’asma. Una componente importante di questa rivoluzione è stata quella derivata ai recenti progressi della genomica e delle tecnologie a essa collegate, che permettono di analizzare in toto il patrimonio genetico individuale. Si tratta di tecnologie che nell’ultimo decennio hanno visto progressi enormi, anche dal punto di vista dell’efficienza di prestazione e della riduzione dei costi. Completare il primo sequenziamento del genoma umano ha richiesto oltre 10 anni di lavoro e circa 3 miliardi di dollari: attualmente basta una sola giornata per sequenziarne diversi, con un costo unitario inferiore a 1.000 dollari. Ne abbiamo parlato con il professor Gioacchino Natoli, docente di Humanitas University e ricercatore nell’area delle tecnologie genomiche avanzate.
Il ruolo della genomica nella nuova medicina di precisione
La genomica e le tecnologie a essa collegate hanno permesso di analizzare in toto il patrimonio genetico individuale. Oggi l’analisi genomica del paziente permette di individuare rapidamente nel suo DNA geni mutati, che possono essere responsabili di una malattia in atto e diagnostici per il suo riconoscimento. Oppure può indicare una predisposizione, ossia di una maggiore probabilità, rispetto a un altro soggetto che non ne sia portatore, di sviluppare una data patologia. O ancora offrire indicatori della probabile evoluzione di quella malattia e quindi della prognosi. Infine la genomica dà marcatori predittivi, cioè utili a prevedere una maggiore o minore capacità di risposta a uno specifico trattamento terapeutico.
Cosa si intende per medicina personalizzata?
La “buona medicina” è da sempre personalizzata sulle esigenze e sulla storia clinica del paziente. Ma allora cosa c’è di nuovo? Cosa si aggiunge, oggi, con la nuova medicina di precisione?
Fare medicina di precisione impone davvero di allargare lo sguardo e cogliere tutti i punti di vista: “C’è una necessità impellente – ha commentato anche il professor Alberto Mantovani, direttore scientifico di Humanitas – di ricerca indipendente e collaborativa, indispensabile per poter rispondere alle domande complesse e molto trasversali che ci pone il nuovo approccio, così che bisognerà anche rompere almeno in parte i vincoli di esclusività della ricerca che svolgono le aziende farmaceutiche. Sempre senza dimenticare che alla fine sono proprio le aziende che sviluppano e producono i nuovi farmaci, e devono pur averne un ritorno”. Infine, emerge quello che è forse il tema critico più essenziale: “Dobbiamo ragionare seriamente su quale sia la concreta sostenibilità di un approccio affascinante ma che sta rivelando quanto alti siano i suoi costi. E l’interrogativo che si profila, allora, non è solo se si sia capaci di fare medicina di precisione, ma anche se ce la si possa permettere, e fino a che punto, dal momento che per equità dovrebbe essere accessibile a tutti”, conclude il professor Mantovani. Fare medicina di precisione impone quindi di allargare lo sguardo e cogliere tutti i punti di vista.
Il caso dell’oncologia
L’oncologia ha una sua specificità importante che ne fa forse la differenza rispetto a tutte le altre aree di patologia: qui, infatti, sono le caratteristiche genetiche della cellula tumorale, e non quelle del paziente, a dettare nella maggioranza dei casi l’indirizzo della terapia. In oncologia la medicina di precisione ha già portato ad alcune terapie spesso risolutive: oltre a rituximab, ne sono esempi la piccola molecola imatinib per la leucemia mieloide cronica, l’acido retinoico tutto-trans, o ATRA, per la leucemia promielocitica, l’anticorpo trastuzumab per un tipo di tumore della mammella”. Si può ben capire come l’oncologia, che per prima ha compiuto percorsi di successo, sia stata anche la prima a evidenziare difficoltà, sfide di una medicina sempre più precisa. “La frammentazione della malattia rende più complicata la sperimentazione clinica – rimarca ancora il professor Mantovani -, perché le popolazioni di pazienti arruolati negli studi devono essere selezionate con caratteristiche molto precise, quindi sono tendenzialmente più ridotte e diventa più difficile raggiungere una numerosità di casi trattati tale da fornire risposte sufficientemente sicure su efficacia e sicurezza dei nuovi farmaci”.
Fino a ieri la medicina classica, soprattutto nella ricerca e applicazione di nuove terapie, ha seguito costantemente un approccio di popolazione, privilegiando l’entità della risposta media nei pazienti rispetto al caso particolare, al fine di valutare l’efficacia dei farmaci in maniera statisticamente solida. È qui che entra in gioco l’approccio della medicina di precisione, definita da Francis Collins, direttore dei National Institutes of Health, come “quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale”. Dovrà essere quindi una medicina che utilizzi a fondo diagnostica e terapia in modo iper-specializzato, per incasellare ciascun paziente individuale in modo specifico, ma sempre accompagnando l’esattezza tecnica dell’atto medico con l’attenzione al paziente nella sua interezza: in sostanza, con la personalizzazione.
