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Celiachia, da una ricerca del Cnr nuovi dati sulla predisposizione alla malattia

02/07/2016

Perché si è predisposti a sviluppare la celiachia? Uno studio del Consiglio nazionale delle Ricerche (Cnr) cerca di dare una risposta a questa domanda. I ricercatori hanno identificato infatti un possibile meccanismo alla base della predisposizione a questa malattia autoimmune.

La celiachia è una malattia genetica multifattoriale, la cui comparsa dipende cioè dalla mutazione di più geni e anche da fattori ambientali. Le variazioni di alcuni geni della regione cromosomica (HLA) costituiscono i principali fattori genetici di rischio.

Lo studio ha analizzato la risposta immunitaria al glutine in relazione a tale rischio e ha scoperto il motivo per cui solo alcuni geni della regione cromosomica (HLA) sono associati alla predisposizione ad ammalarsi di celiachia. Nel 95% dei soggetti con malattia celiaca sono presenti alcuni specifici geni definiti di rischio o predisponenti la malattia, in quanto associati all’instaurarsi della risposta immunologica al glutine del grano, spiegano i ricercatori.

(Per approfondire leggi qui: Celiachia “rosa”, 3 donne su 4 ancora senza diagnosi)

Secondo lo studio, nel determinare la predisposizione alla celiachia, non sarebbe importante solo il numero di questi geni ma anche la quantità di molecole di RNA che producono. Determinare i livelli di espressione potrebbe dunque servire in futuro per stabilire l’entità della predisposizione, concludono i ricercatori.

Lo studio dell’Istituto di genetica e biofisica e dell’Istituto di biochimica delle proteine del Cnr è stato pubblicato su The Journal of Autoimmunity.

A cosa potrebbe condurre questa ricerca sulla predisposizione alla celiachia?

«Sappiamo che la condizione necessaria per lo sviluppo della malattia celiaca è la presenza dei geni predisponenti DQ2e DQ8 legati al maggior complesso di istocompatibilità HLA. I soggetti omozogoti (portatori di una doppia dose di geni) sono a maggior rischio di sviluppo della celiachia. Sappiamo inoltre che questi geni non sono specifici della malattia celiaca in quanto presenti nel 30% della popolazione generale, pertanto è chiaro che sicuramente il manifestarsi della malattia dipende dall’espressione non solo degli stessi ma anche di altri geni coinvolti nella risposta immunitaria e infiammatoria. Scoprire la correlazione tra l’espressione di questi geni e la malattia ci permetterebbe di identificare gli individui che sicuramente la svilupperanno prima che si manifesti clinicamente», risponde la dottoressa Paoletta Preatoni, gastroenterologa ed endoscopista digestiva di Humanitas.

Che ruolo hanno i test genetici nella pratica clinica?

«Dovrebbero essere utilizzati, e pertanto prescritti come esami di secondo livello, solo da uno specialista gastroenterologo che li utilizza solo in casi particolari o dubbi. Non devono essere prescritti come test di screening. Ricordiamoci – conclude la specialista – che il 30% della popolazione generale presenta l’aplotipo DQ2 o DQ e non svilupperà mai la malattia celiaca. I test genetici hanno valore solo in caso di negatività: l’assenza infatti nel DNA dei geni sopra indicati stabilisce l’impossibilità di ammalarsi di celiachia».

(Per approfondire leggi qui: Celiachia, +15% in due anni. I sintomi da non sottovalutare)

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