Il 2018 è destinato a portare grandi novità in tutti campi, anche in quello della medicina, dove la ricerca sta galoppando velocemente verso scoperte che potrebbero cambiare la vita di milioni di persone. Cosa ci possiamo aspettare? Quali risultati è ottimisticamente possibile attendersi? Ecco alcuni degli studi più importanti in corso.
Ne parliamo con la dottoressa Elena Azzolini, Assistente Medico della Direzione Sanitaria di Humanitas.
L’ingegneria genetica e le biotecnologie contro emicrania, anemia e talassemia
La tecnica del CRISPR/Cas9 permette ormai di modificare il dna e si profila quindi interessante per il trattamento di diverse patologie, tra cui l’anemia falciforme e la beta talassemia. Quest’ultima è una malattia di tipo ereditario che solo in Italia colpisce circa 7 mila persone ed è ormai da parecchio tempo al centro degli studi della CRISPR Therapeutics che, con la Vertex Pharmaceuticals Incorporated, ha inoltrato una formale richiesta per sperimentare questo trattamento di editing genomico che in Europa coinvolgerà alcuni pazienti affetti da beta talassemia e negli USA sarà dedicato a studiare il trattamento dell’anemia falciforme.
L’altra patologia di interesse è l’emicrania. Inserita dall’Organizzazione Mondiale della Sanità fra le patologie invalidanti, questa persistente forma di mal di testa colpisce il 12% della popolazione italiana. Al vaglio dei ricercatori ora c’è una nuova classe di farmaci che, inibendo il recettore di un neurotrasmettitore cerebrale coinvolto nella genesi dell’emicrania, hanno dato buoni risultati fin dalle prime applicazioni, riducendo al minimo i pesanti effetti collaterali che le terapie fino a oggi conosciute non erano mai riuscite a escludere.
“Odyssey” e le ultime scoperte in campo cardiovascolare
Si tratta di uno dei più lunghi studi clinici mai condotti nel campo cardiovascolare e quest’anno sarà probabilmente in grado di dare alcune risposte sui cosiddetti inibitori Pcsk9, molecole che sembrano essere in grado di ridurre significativamente il cosiddetto colesterolo cattivo responsabile delle principali patologie cardiovascolari.
Le spese del trattamento sono al momento molto alte: si parla di cifre che si aggirano attorno ai 15 mila dollari all’anno. Se gli studi confermeranno i risultati che negli ultimi 5 anni sono stati testati su 18 mila soggetti a rischio, è ipotizzabile che molto presto il nuovo trattamento potrà essere distribuito su vasta scala, portando a un abbassamento dei costi di produzione.
Tumore al seno, un nemico sempre più debole
Già in uso per il trattamento del tumore all’ovaio, quest’anno i cosiddetti farmaci parpinibitori potrebbero dare qualche risultato anche per il trattamento del tumore della mammella. Se la Food and Drug Administration li approverà in via definitiva, i parpinibitori potranno dare incoraggianti speranze nelle terapie dei pazienti che soffrono di mutazioni dei geni Brca1 e Brca2, legati appunto allo sviluppo di questo tipo di tumore.
