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Sistema nervoso

Autismo, quanto conta la componente genetica?

05/10/2018

In Italia circa 1 bambino su 100 è affetto da autismo. I dati provengono dal progetto europeo ASDEU (Autism Spectrum Disorder in European Union). Ma che caratteristiche presenta questa condizione? Sotto l’etichetta “disturbi dello spettro autistico” vengono raccolti una serie di disordini del neurosviluppo caratterizzati da alterazioni precoci (entro i primi 3 anni di vita) dell’interazione sociale e della comunicazione verbale e non-verbale. Le alterazioni comportamentali sono particolarmente evidenti nel contesto sociale e includono evitamento del contatto visivo, difficoltà del controllo emotivo o della comprensione delle emozioni altrui, una gamma ristretta o ripetitiva di attività e interessi e uso stereotipato di movimenti, del linguaggio o di oggetti secondo un’eccessiva aderenza a una certa routine. I disturbi dello spettro autistico tendono a presentarsi più frequentemente tra i familiari dei soggetti affetti. Quanto conta la componente genetica? Ne abbiamo parlato con il dottor Paolo Amami, neuropsicologo di Humanitas.

 

Cause dell’autismo

La riflessione sulle cause di questo disturbo è sempre stata al centro dell’interesse dei ricercatori. Precedentemente (ma questo è accaduto per diversi disturbi e questioni della psicologia dello sviluppo e della psicopatologia) le ipotesi erano polarizzate sull’importanza esclusiva dei fattori ereditari o dei fattori ambientali. Negli ultimi 50 anni, e in particolare grazie al contributo della genetica del comportamento, si è giunti a considerare l’interazione e il rapporto tra questi fattori come l’aspetto più interessante nella genesi dei disturbi autistici. Un esempio intuitivo della rilevanza di entrambi i fattori (ereditarietà e ambiente) deriva dal fatto che la concordanza tra gemelli omozigoti (questi individui hanno il medesimo patrimonio genetico e dal punto di vista genetico sono sostanzialmente dei cloni) non è mai del 100%.

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Un recente lavoro scientifico ha rianalizzato i dati di un precedente studio sul rischio familiare di autismo riuscendo a puntualizzare ulteriormente il contributo relativo di familiarità e ambiente. Lo studio ha coinvolto più di 3.500.000 bambini nati in Svezia tra il 1996 e il 2006, tra cui gemelli, fratelli, fratelli da parte di madre e fratelli da parte di padre. Le conclusioni di Sandin e collaboratori suggeriscono che più del 80% della variabilità nella popolazione sia da attribuire a fattori ereditari, mentre a fattori ambientali sarebbe da attribuire il restante 17%. Come per altri disordini, in particolare quelli che colpiscono il comportamento, è assolutamente probabile che non sia un unico gene la causa del disturbo (non a caso questo non è ancora stato individuato da nessuna ricerca fino ad ora), ma che questa sia il prodotto dell’interazione tra più geni che a loro volta interagiscono con fattori ambientali. “Attualmente più di 15 geni sono stati candidati per avere un ruolo nello sviluppo dell’autismo – ha affermato lo specialista -, ma questo non ci deve far tralasciare il ruolo dei fattori ambientali. La questione oltre ad essere interessante sul piano teorico, lo è anche sul piano clinico in quanto dalla soluzione di tale enigma potrebbero derivare nuove strategie di cura”.

 

Indizi, sintomatologia e prevenzione dell’autismo

Ovviamente identificare il disturbo prima dei 12 mesi di vita è molto difficile in quanto le funzioni di autismo e alterazione non hanno ancora espressione a quell’età.

L’identificazione precoce di questo disturbo rappresenta una sfida interessante perché renderebbe possibile la presa in carico dei pazienti in un’età in cui alcuni processi di sviluppo possono ancora essere modificati, visto che un interventi precoci sui bambini hanno mostrato progressi significativi sul piano cognitivo, emotivo e sociale.

In questa direzione si muove un progetto italiano sui meccanismi neurobiologici alla base dell’autismo che ha recentemente vinto un prestigioso finanziamento da parte dell’ERC (European Research Counsil). Il progetto ideato dal Laboratorio di Neuroimaging del Istituto Italiano di Tecnologia, diretto da dr Alessandro Gozzi. Il progetto finanziato con 1 500 000 euro durerà 5 anni con l’ambizioso scopo di identificare le alterazione dei network neurali alla base dell’autismo o di altre malattie dello sviluppo utilizzando e mescolando tecniche sia di neurogenetica sia di neuroimaging.

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