La morte cardiaca improvvisa potrebbe avere un responsabile: un gene modificato. Il professor Heiner Wieneke, a capo del Dipartimento di Cardiologia del St. Marien Hospital di Mülheim, Germania, ha identificato una variante del gene Gnas, una proteina G coinvolta nella trasmissione del segnale, nella eccitabilità e nella contrattilità del cardiomiocita, la cellula principale del cuore, associato alla morte cardiaca improvvisa. I risultati della sua ricerca sono stati illustrati nel corso del congresso della Società europea di Cardiologia a Londra.
La morte cardiaca improvvisa è un evento fatale che può colpire anche soggetti all’apparenza sani ed è caratterizzata da una serie di sintomi che precedono di un’ora l’arresto cardiaco, tra questi astenia, tachicardia, perdita di conoscenza e insufficienza respiratoria. È una delle prime cause di morte nei Paesi occidentali e tra le cause è stata indicata l’aritmia cardiaca.
La variante del gene è stata trovata anche in persone decedute per morte cardiaca improvvisa
Lo studio del professor Wieneke ha preso in esame proprio i dati relativi a pazienti affetti da aritmia cardiaca. Questi soggetti, oltre 1000, portavano un defribillatore cardiaco impiantabile, un dispositivo in grado di monitorare il battito cardiaco e di trasmettere un impulso elettrico per prevenire la morte cardiaca improvvisa. Grazie ai defibrillatori si sono raccolte importanti informazioni sulla salute cardiovascolare di questi pazienti. I ricercatori hanno analizzato i geni dei soggetti affetti da aritmie cardiache più gravi determinando appunto la variante del gene Gnas associata a questo disturbo e, dunque, al rischio morte cardiaca improvvisa.
Questa variante è stata infine individuate anche in alcune persone decedute per morte cardiaca improvvisa in Oregon, Stati Uniti, i cui dati sono raccolti nell’Oregon Sudden Unexpected Death Study.
«Si tratta di un insieme di dati non ancora pubblicati da una rivista scientifica e che necessitano dunque di ulteriori approfondimenti prima di poter essere interpretati correttamente», dice il professor Gianluigi Condorelli, direttore del Dipartimento Cardiovascolare dell’ospedale Humanitas.
«In ogni caso è importante precisare che lo studio indica una variante genetica come fattore predisponente, non causativa della morte cardiaca improvvisa. In altri termini, ammesso che lo studio abbia una solida base scientifica, non è detto che chi è portatore della variazione identificata sviluppi la malattia. Al contrario la morte cardiaca improvvisa – aggiunge lo specialista – è una sindrome complessa dovuta a molti fattori, ambientali oltre che di natura genetica; ad ogni modo, sono tanti i geni coinvolti nella genesi del ritmo cardiaco» (Per approfondire leggi qui: Una proteina regola i battiti del cuore).
Quali sono i possibili fattori di rischio della morte cardiaca improvvisa?
«Sono diversi i fattori ambientali di rischio, tra questi l’assunzione di droghe o di farmaci che interagiscono con i geni responsabili della trasmissione dell’impulso elettrico. Fattori di rischio sono anche l’aterosclerosi, le patologie coronariche che predispongono all’aritmia ventricolare o non aver curato in maniera adeguata l’ipertensione arteriosa; tutti gli stati di malattia che determinano un rimodellamento del miocardio», conclude il dottor Condorelli (Per approfondire leggi qui: Riconoscere i segnali del cuore).
