Alla causa di prurito e stanchezza, tra i principali sintomi della cirrosi biliare primitiva: quali sono i fattori genetici alla base di questi disturbi? A questa domanda sta cercando di dare risposta un team di ricercatori guidato dal dottor Pietro Invernizzi, responsabile del Centro Ricerca a Cure delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’ospedale Humanitas, con il progetto di ricerca “Cirrosi biliare primitiva: dalla genetica un aiuto per scoprire la causa di prurito e stanchezza”.
Lo studio è condotto in collaborazione con un gruppo di ricercatori inglesi e ha beneficiato dei finanziamenti dei fondi del 5×1000 destinati all’ospedale Humanitas. A che punto è la ricerca? «Il progetto è stato avviato con l’arruolamento dei pazienti, la registrazione in un database delle loro informazioni e caratteristiche cliniche, e la raccolta del loro DNA», spiega il dottor Invernizzi. «Alla fine di questo lavoro, effettueremo la genotipizzazione dei pazienti, ovvero l’analisi dei geni dei pazienti».
La cirrosi biliare primitiva è una malattia cronica del fegato caratterizzata da infiammazioni delle vie biliari intraepatiche. È una malattia autoimmune che colpisce soprattutto le donne tra i 40 e i 60 anni, dalle cause ancora non del tutto note. Fra i sintomi, 2 pazienti su 3 lamentano proprio stanchezza e prurito. Con l’analisi di campioni di DNA di persone affette da cirrosi biliare primitiva, il team guidato dal dottor Invernizzi cercherà di individuare le variazioni genetiche comuni tra i pazienti che accusano questi due sintomi (Per approfondire leggi qui: I geni di prurito e stanchezza per curare meglio la cirrosi biliare primitiva)
In che modo i risultati potrebbero essere utili da un punto di vista clinico e terapeutico?
«Una volta identificati i geni associati a questi sintomi, ovvero prurito e stanchezza, si può immaginare di sviluppare dei test diagnostici o prognostici ma anche terapie in grado di agire sui geni, e quindi molecole individuate nella ricerca», spiega in conclusione lo specialista.
