La cirrosi biliare primitiva è una malattia cronica del fegato che colpisce soprattutto le donne con un’età compresa tra i 40 e i 60 anni e che si presenta, in un paziente su tre, con sintomi quali il prurito e la stanchezza.

Si ipotizza che la cirrosi biliare primitiva sia causata da un difetto del sistema immunitario che dà ai linfociti il via libera ad attaccare i piccoli dotti biliari provocando, appunto, la malattia. Ma da questo punto di vista non ci sono al momento certezze, la causa di questa patologia resta ancora poco chiara e la ricerca è impegnata a individuarne la natura.

In questa direzione in Humanitas si sta muovendo il progetto di ricerca “Cirrosi biliare primitiva: dalla genetica un aiuto per scoprire la causa di prurito e stanchezza”, la cui attenzione è concentrata sulla componente genetica associata a prurito e stanchezza.

«L’obiettivo del nostro progetto di ricerca – spiega il dottor Pietro Invernizzi, responsabile del Centro Ricerca e Cure della malattie autoimmuni del fegato di Humanitas – è quello di individuare i fattori genetici associati ai due sintomi che si presentano in buona parte tra coloro che sono soggetti a cirrosi biliare primitiva: prurito e stanchezza. Lo studio viene svolto in collaborazione con un gruppo di ricerca inglese e coinvolge un certo numero di pazienti italiani e inglesi che presentano questi sintomi in modo più o meno evidente».

Lo studio del DNA per valutare le variazioni genetiche

Dai pazienti coinvolti nel progetto di ricerca verranno prelevati campioni di DNA, grazie ai quali, spiega il dottor Invernizzi: «potranno essere individuate le variazioni genetiche proprie dei pazienti che lamentano prurito e stanchezza. Se riusciremo a scoprire le cause di questi sintomi potremo agevolare la predisposizione di una nuova ed efficace terapia farmacologica, in grado di migliorare le stato di vita di buona parte delle persone colpite da cirrosi biliare primitiva».

La ricerca di Humanitas e il 5×1000

Il progetto di Humanitas “Cirrosi biliare primitiva: dalla genetica un aiuto per scoprire la causa di prurito e stanchezza” è tra i progetti che potranno essere sostenuti attraverso il versamento del 5×1000.

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