La trasmissione dei caratteri ereditari è deputata al DNA, un particolare polimero che presiede anche alla conservazione e all’espressione dei medesimi caratteri ereditari. Le informazioni genetiche di ogni specie, compresa quella umana, sono contenute nel genoma, che caratterizza la specie stessa. Alla base di tutto ci sono i cromosomi – strutture portatrici dei caratteri ereditari della specie – e i geni, localizzati in precise posizioni all’interno dei cromosomi, che costituiscono le unità portatrici dei caratteri ereditari. Pochi rudimenti di genetica possono aiutarci a capire come funziona la complessa macchina che il nostro organismo rappresenta. A guidarci in questo viaggio nella ricerca alla scoperta dei geni, dei cromosomi e del DNA è il Dottor Paolo Vezzoni, Responsabile dei Laboratori di Biotecnologie Mediche dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (Milano) e dirigente di ricerca del Consiglio Nazionale delle Ricerche.
“L’uomo, anche quello antico, ha sempre saputo che tra genitori e figli esiste una qualche relazione, caratteristiche identificative e particolari che vengono tramandate di generazione in generazione, nonostante nell’ambito della stessa famiglia nascessero figli con caratteristiche anche molto diverse tra loro (basta pensare alle molteplici differenze tra fratelli) – spiega Vezzoni -. Se alcuni aspetti, come il colore della pelle, erano abbastanza prevedibili – da genitori di pelle nera nascevano infatti sempre figli di colore, così come dai vichinghi nascevano figli con la pelle chiara, e dall’unione di un soggetto di pelle nera con un vichingo risultava un bambino con un colore di pelle ‘intermedio’ – come tutto questo potesse avvenire rimaneva invece un mistero: la base della trasmissione dei caratteri ereditari, infatti, è rimasta per lungo tempo ignota. Si arrivò a pensare che nell’uovo fosse già contenuto un Homunculus in miniatura”.
Quella della trasmissione dei caratteri ereditari è dunque una questione che risale ai tempi antichi, ma allo stesso tempo ancora attuale e fonte – inesauribile – di studio: se, infatti, ad oggi molti meccanismi sono stati scoperti, molti ancora rimangono da svelare.
Attualità: il mal di schiena è colpa dell’evoluzione?
Proprio a mettere in evidenza ancora una volta – semmai ce ne fosse bisogno – quanto sia complessa la questione della trasmissione dei caratteri ereditari, arriva uno studio recentemente pubblicato su BMC Evolutionary Biology da un gruppo di ricercatori scozzesi, canadesi e islandesi, secondo cui il mal di schiena, in alcuni soggetti, potrebbe dipendere da cause legate all’evoluzione: nonostante, infatti, le nostre vertebre si siano evolute assecondando l’importante passaggio dal muoversi su quattro zampe a muoversi su due piedi, sembrerebbe che alcune caratteristiche vertebrali simili a quelle degli scimpanzé siano rimaste invariate, con il risultato che alcune persone hanno vertebre che sono meno in grado di sopportare la pressione connessa al camminare su due piedi e sono quindi più suscettibili di altre a soffrire di mal di schiena.
I ricercatori sono giunti ai loro risultati esaminando e confrontando 141 vertebre umane, 56 vertebre di scimpanzé e 27 vertebre di orangotango: hanno così potuto rilevare che tra le vertebre umane ve ne erano 54 che presentavano particolari protuberanze dette “nodi di Schmorl” – che evidenziano la presenza di ernia del disco – più vicine nella forma a quelle degli scimpanzé piuttosto che a quelle umane.
Il dizionario della ricerca
DNA: è l’insieme dei geni presenti nei cromosomi delle cellule dell’organismo che presiede alla conservazione, trasmissione ed espressione dei caratteri ereditari. E’ composto di due eliche complementari che possono separarsi producendo quattro eliche identiche a due a due a quelle ‘originali’
Gene: unità ereditaria presente in una posizione definita e fissa di un particolare cromosoma. E’ l’unità portatrice dei caratteri ereditari; può subire modificazioni chimiche o strutturali note come “mutazioni” che possono avvenire spontaneamente oppure per effetto di agenti chimici, fisici o virali
Caratteri ereditari: qualsiasi aspetto rilevabile di un organismo che sia almeno in parte trasmesso per via ereditaria
Cromosomi: sono le strutture portatrici dei caratteri ereditari della specie. Sono evidenziabili microscopicamente nel nucleo di cellule in mitosi o meiosi e colorabili con coloranti basici (da cui il nome “cromosoma”, che significa “corpo colorato”). Il numero di cromosomi presenti nel nucleo delle cellule di una data specie animale o vegetale è costante (ad esempio nelle cellule somatiche dell’uomo sono presenti 46 cromosomi)
Nelle prossime puntate:
- Genetica: alla scoperta dei cromosomi
- DNA: conosciamolo meglio
- Cosa è un gene?
- Le malattie genetiche: cosa succede se ad ammalarsi è un gene
- Le terapie geniche: come si curano i geni malati
