Sappiamo che noi tutti siamo il prodotto della commistione dei codici genetici dei nostri genitori, che si portano dietro il corredo genetico dei loro genitori, e così via.

Alcune malattie, come per esempio la fibrosi cistica o l’anemia mediterranea, sono patologie ereditarie, trasmissibili quindi dal genitore al figlio. Altre, come i tumori, sono causati da una modifica genetica che raramente ha riguardato altri membri della famiglia e ha i caratteri della ereditarietà.

Cosa significa avere familiarità con una malattia? Cosa significa, invece, ereditarietà? Ne parliamo con il professor Armando Santoro, Direttore di Humanitas Cancer Center. 

Familiarità ed ereditarietà non sono la stessa cosa

Familiarità ed ereditarietà sono due concetti distinti: la familiarità indica solo una maggiore incidenza di una determinata malattia, tumori compresi, che potrebbe derivare da un difetto genetico non ancora noto, ma che di fatto è associato a fattori ambientali e/o comportamentali.

L’ereditarietà di una malattia, invece, indica che il rischio è collegato a un difetto genetico, che può essere (o non essere) trasmesso alle generazioni successive. 

Perché è importante conoscere la propria storia familiare?

Conoscere la storia medica della propria famiglia può essere di aiuto per permettere di identificare precocemente eventuali predisposizioni/rischi e mettere quindi in atto le misure necessarie a ridurre almeno i fattori di rischio modificabili per quella malattia o per quel gruppo di malattie o sottoporsi a procedure di prevenzione sia attive (ad esempio ovariectomia e/o mastectomia profilattica in caso di positività di BRCA) sia di screening specifici disegnati sul rischio del singolo individuo.

Ignorare un rischio aumentato di andare incontro a un certo tipo di tumore è un atteggiamento autolesivo che non ha alcun senso. Attivare procedure adeguate per prevenire tale rischio o arrivare a una diagnosi precoce è un atteggiamento consapevole e razionale.

Comunque, i tumori familiari ed ereditari costituiscono una minorità della patologia oncologica. 

Esistono test per sapere se c’è il rischio di avere un tumore?

In caso di familiarità o di forte sospetto di un tumore ereditario, è bene rivolgersi a un consulente genetista. La consulenza genetica valuta se nel paziente e nei suoi familiari esiste un rischio più elevato di tumori ereditari rispetto a quello della popolazione generale.

Esistono test appositi, i test genetici, che saranno eseguiti su indicazione del medico specialista in casi specifici e che hanno l’obiettivo di individuare, in caso di risultato positivo, il percorso e gli esami di prevenzione più utili.