“L’analisi citogenetica è lo strumento indispensabile per la diagnosi delle malattie cromosomiche e permette di compiere indagini sia prenatali che post-natali”, spiega la dott.ssa Daniela Bettio, referente in Humanitas del Laboratorio di Citogenetica attivo nell’ambito del Laboratorio di Analisi Cliniche diretto dal dott. Alessandro Montanelli. La citogenetica prenatale viene effettuata in gravidanze nelle quali vi sia un aumentato rischio di anomalie cromosomiche del feto: età materna uguale o maggiore ai 35 anni (compiuti prima della nascita del figlio), figlio affetto da errore di numero dei cromosomi, genitori portatori di riarrangiamenti strutturali che non mostrano segni clinici, genitori con errori di numero dei cromosomi del sesso (47, XXX; 47, XXY ecc.), anomalie del feto evidenziate in ecografia, indicazioni derivanti da test biochimici di screening quali il bitest o in caso di aborti spontanei ripetuti. In epoca post-natale, invece, l’analisi citogenetica è indicata in casi precisi: soggetti con sospetta sindrome cromosomica (es. neonato con tratti corrispondenti alla Sindrome di Down, genitori e familiari di soggetti con anomalie cromosomiche, riscontro di ritardo mentale o difetti congeniti, ritardo dell’accrescimento, neonati nati morti, genitori di soggetti malformati o con sospetta sindrome cromosomica deceduti senza diagnosi, coppie con aborti spontanei ripetuti, infertilità maschile, donne con amenorrea primaria o secondaria (assenza o interruzione del ciclo mestruale), fecondazione assistita, sindromi mendeliane (sindromi da geni contigui o sindromi da instabilità cromosomica).
Un altro importante campo di applicazione della citogenetica è lo studio dei tumori, sia ematologici (leucemie) che solidi (carcinoma mammario, carcinoma ovarico, carcinoma uterino, carcinoma della vescica, carcinoma prostatico ecc.). “Identificare anomalie cromosomiche specifiche dei vari tipi istologici di tumore – spiega la dottoressa Bettio – è infatti utile per la diagnosi, prognosi e scelta della terapia più adeguata. Negli ultimi anni, l’utilizzo di tecniche di citogenetica molecolare ancora più sensibili quali la FISH (Fluorescence In Situ Hybridization, ossia ibridazione in situ fluorescente), permette di identificare precocemente anomalie genetiche che caratterizzano un particolare tipo di tumore. Usando sequenze di DNA specifiche per la sequenza che si vuole identificare (sonde), marcate con un particolare fluorocromo che viene visualizzato al microscopio a fluorescenza come un punto colorato, è possibile identificare in maniera inequivocabile le cellule tumorali”.
Il test urovysion
Il test UroVysion è stato messo a punto per la diagnosi e follow-up del tumore delle vie urinarie. E’ un test non invasivo che permette di riconoscere, in un semplice campione di urine, le cellule tumorali, identificando specifiche alterazioni di numero dei cromosomi 3, 7, 17 e della regione cromosomica 9p. Si utilizzano sonde specifiche per questi cromosomi marcate con fluorocromi di diverso colore (Multicolor FISH). La cellula normale presenta 8 segnali: due rossi per la coppia di cromosomi 3, due verdi per i cromosomi 7, due azzurri per i cromosomi 17 e due gialli per la regione 9p. La cellula tumorale è generalmente caratterizzata da un aumento di questi segnali che corrisponde ad un numero alterato dei cromosomi indagati. Tale analisi è molto più sensibile della citologia urinaria, in quanto le alterazioni cromosomiche sono visibili molto tempo prima che cambi la morfologia cellulare. Ciò consente di ottenere una diagnosi precoce (in caso per esempio di ematuria non giustificata) e di stabilire un protocollo di sorveglianza e/o terapeutico differenziato per ogni tipo di paziente riducendo il numero di indagini invasive quali la cistoscopia. In Humanitas, il test UroVysion viene utilizzato ormai di routine per la diagnosi e il follow-up dei tumori delle vie urinarie (principalmente della vescica), in collaborazione con l’Unità Operativa di Urologia diretta dal prof. Pierpaolo Graziotti.
Di Monica Florianello
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