Il tumore della mammella può avere cause derivanti dal patrimonio genetico: in tal caso, ha senso combatterlo in maniera radicale, come ha rivelato di avere fatto la famosa attrice americana? L’opinione del dott. Andrea Sagona, Senologo della Breast Unit di Humanitas Cancer Center

Ha destato grande scalpore sui media l’annuncio di Angelina Jolie, star di Hollywood, moglie di Brad Pitt e madre di famiglia, di essere ricorsa alla chirurgia preventiva, per contrastare il rischio di sviluppare un tumore alla mammella, derivante da una mutazione genetica (BRCA1) della quale è portatrice. Quali sono i motivi di questa scelta? Perché una mutazione genetica può aumentare il rischio di tumore alla mammella? Ne abbiamo parlato con il dott. Andrea Sagona, Senologo della Breast Unit di Humanitas Cancer Center.

Dott. Sagona, in che senso si parla di rischio genetico per il tumore della mammella?

«Esiste una percentuale (inferiore al 10%) di neoplasie della mammella legata a una mutazione genetica, che nel 75% dei casi è associata a una mutazione specifica di due geni, chiamati BRCA1 e BRCA2. Questi geni, detti oncosoppressori, contribuiscono ad evitare che il normale tessuto mammario si trasformi in tessuto tumorale e, se mutati, non sono più in grado di svolgere efficacemente la loro funzione, divenendo così fattori di rischio di sviluppo di una neoplasia. Va comunque sottolineato che la maggior parte dei tumori della mammella si presentano in forma sporadica, cioè non sono nella loro genesi attualmente correlabili a un fattore di rischio specifico conosciuto».

Come è possibile scoprire se si è portatori di mutazioni potenzialmente pericolose?

«Abbiamo oggi a disposizione un test genetico eseguibile su campione di sangue periferico. L’indicazione a sottoporsi a questo test viene data solo nei casi in cui vi sia una probabilità superiore al 10% di essere portatore di una mutazione genetica. Questo dato probabilistico individuale viene valutato nell’ambito di una consulenza genetica e ottenuto mediante compilazione di un questionario anamnestico-familiare del paziente, che considera, oltre all’indispensabile familiarità per tumore della mammella, dati clinici e biologici specifici tra cui, ad esempio una diagnosi di neoplasia mammaria in età giovanile, una storia di tumore bilaterale della mammella o la presenza di neoplasia nel sesso maschile».   

In quali casi può avere senso una scelta come quella di Angelina Jolie?

«Essere portatori di una mutazione del gene BRCA1, come nel caso dell’attrice Angelina Jolie, espone a un rischio di circa l’80% di sviluppare nel corso degli anni una neoplasia della mammella, che spesso si presenta in una forma con aspetti istologici di maggiore aggressività e di minore responsività ai trattamenti farmacologici oggi disponibili. Questo potrebbe giustificare una scelta preventiva quale la mastectomia profilattica bilaterale, benché essa possa comportare un importante impatto psicologico per la paziente, anche per gli aspetti fisici che ne conseguono. Un follow-up clinico strumentale periodico può comunque rappresentare un percorso alternativo valido nell’ottica, invece, di chi vuole preservare la propria integrità fisica».

Cosa consiglierebbe a una paziente che dovesse presentare la medesima situazione?

«Difficile dare un consiglio univoco: la decisione del percorso da intraprendere deve essere valutata nel contesto del singolo paziente, considerando tutti gli aspetti, non solo puramente medici ma anche emotivi. Il mio parere è che la paziente debba essere informata in modo esauriente e chiaro sulle possibili scelte, in modo che possa valutare quale sia il percorso più vicino alle proprie esigenze. Nel caso in cui la paziente decida di sottoporsi a mastectomia bilaterale profilattica, deve essere informata che il rischio di sviluppare la neoplasia si riduce significativamente (dall’80% a meno del 4%), benché non possa essere del tutto scongiurato. Qualora si scelga una via conservativa con monitoraggio clinico-strumentale, scegliendo di preservare la propria integrità fisica, va accettato di doversi sottoporre con regolarità trimestrale o semestrale ad analisi e accertamenti che possono diagnosticarlo precocemente».

A cura di Matteo Nicolosi