Capita sempre più spesso che per diagnosticare una malattia o un disturbo vengano proposti test genetici. È questo il caso anche dell’intolleranza al lattosio, un disturbo associato al 30-50% dei casi di malassorbimento primario di questo zucchero, alla cui base c’è una riduzione dell’attività dell’enzima che lo digerisce dipendente proprio dai geni.
Il test genetico indica se il soggetto svilupperà o meno una riduzione dell’attività dell’enzima lattasi.
Analizzando il DNA è infatti possibile scoprire se è presente la variante genica corrispondente alla persistenza dell’enzima. In questo caso, cioè se l’enzima è presente, è impossibile andare incontro a un malassorbimento primario, ma si può verificare quello ‘secondario’ causato da un danno alla mucosa dell’intestino, ad esempio causato nel morbo di Crohn.
Intolleranza al lattosio, è necessario anche il Breath test
Il test genetico non è quindi dirimente per quanto riguarda il problema dell’intolleranza al lattosio. Per verificare se sintomi come dolori, gonfiori addominali o dissenteria sono causati da un malassorbimento è necessario il Breath test.
È un test semplice, non invasivo, ripetibile e si può utilizzare anche nel bambino e in gravidanza. Un test non esclude un altro, ma hanno indicazioni diverse, in quanto il Breath test mira a verificare lo stato attuale del rapporto tra capacità di digerire il lattosio e la presenza di sintomi, mentre il test genetico indica solo una predisposizione genetica.