L’analisi delle mutazioni collegate alle forme tumorali delle cellule del sangue permette di identificare le persone che corrono un rischio maggiore di ammalarsi. In quest’area si inserisce il lavoro di Humanitas e Rete Ematologica Lombarda, finanziato da Beat Leukemia Foundation, che supporta in Humanitas un programma per lo sviluppo di nuovi test diagnostici per pazienti con neoplasie ematologiche. Il nuovo test, a partire da un semplice prelievo di sangue, permette di cercare mutazioni in 72 geni associati al rischio di sviluppo di neoplasie mieloidi. Ci siamo fatti spiegare l’importante novità dal Prof. Matteo Della Porta, responsabile della sezione leucemie e mielodisplasie in Humanitas.
Come funziona il test?
“Le neoplasie mieloidi sono un gruppo eterogeneo di neoplasie, più frequenti nella popolazione anziana, che originano dalla cellula staminale precursore di cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi o piastrine), e includono leucemie acute, sindromi mielodisplastiche e malattie mieloproliferative croniche”, ha spiegato il Prof. Della Porta. “Come per altre malattie, anche in questo ambito un avanzamento nella conoscenza delle basi molecolari e genetiche permetterebbe sia una diagnosi più precoce, con maggiori possibilità di cura, sia una definizione migliore del rischio di sviluppare queste neoplasie”.
L’analisi delle mutazioni collegate alle forme tumorali delle cellule del sangue permette di identificare le persone con un rischio maggiore. ll nuovo test, a partire da un semplice prelievo di sangue, permette di cercare mutazioni in 72 geni associati al rischio di sviluppo di neoplasie mieloidi e si deve al fatto che sono stati compiuti alcuni passi significativi nella comprensione della biologia delle neoplasie mieloidi in seguito alla disponibilità di tecnologie di nuova generazione per l’analisi del DNA e la ricerca di mutazioni nei geni. Alcune di queste scoperte hanno consentito lo sviluppo di programmi di medicina personalizzata, in cui la definizione della base genetica della malattia nel singolo paziente consente di definire il trattamento più efficace a livello individuale.
Diagnosi più precoce e terapia personalizzata
Lo studio delle modifiche del DNA collegate alle neoplasie ematologiche potrebbe indirizzare verso una diagnosi più precoce e un trattamento specifico nel singolo paziente. Sono state individuate diverse mutazioni associate al rischio di sviluppare tali forme tumorali.
“Conoscere in anticipo questi fattori di rischio che possono preludere allo sviluppo di tali tumori negli anni successivi è di estrema importanza nell’immediato, per sottoporre questi individui a una sorveglianza clinica attiva mirata e se necessario a una terapia in una fase più precoce, con maggiori possibilità di cura, nonché, in un’ottica futura, per predisporre strategie di prevenzione vera e propria”, dice Della Porta, e conclude: “Ora la sfida è rendere questo test presto disponibile per tutti i pazienti”.
