Il rilevamento delle “tracce” del tumore nel sangue è uno degli ambiti su cui la ricerca scientifica internazionale sta lavorando da tempo per fornire elementi utili allo screening oncologico. Un gruppo di scienziati di diverse università americane, tra cui la Johns Hopkins University di Baltimora, ha messo a punto un test con cui rilevare la presenza di otto diversi tipi di tumore: «Si tratta di uno strumento in fase di sperimentazione, dunque non ancora pronto per entrare nella pratica medica», ricorda la dottoressa Lorenza Rimassa, vice responsabile dell’UO di Oncologia Medica di Humanitas.
I risultati della sperimentazione di questa forma di biopsia liquida sono stati illustrati in uno studio pubblicato su Science. In sette casi su dieci l’esame del sangue è stato in grado di identificare una neoplasia. Nella maggior parte dei casi, però, si trattava di neoplasie a uno stadio più avanzato.
Sedici geni e otto proteine
I tumori per i quali è stato testato questo esame non invasivo sono i tumori di ovaio, fegato, stomaco, pancreas, esofago, colon-retto, polmone e seno. I ricercatori hanno coinvolto 1005 pazienti con tumore non metastatico diagnosticato in stadio I, II o III e 812 individui sani che costituivano un gruppo di controllo.
Il test ha misurato i livelli nel sangue di otto proteine prodotte dai tumori e rilevato la presenza di minuscoli frammenti di DNA circolante che contengono mutazioni tipiche del tumore. Queste mutazioni possono essere altamente specifiche per le neoplasie. Partendo dall’analisi di centinaia e centinaia di geni, i ricercatori hanno selezionato infine solo sedici geni.
Come spiegano gli autori della ricerca, considerare un numero ridotto di biomarcatori permette di minimizzare i cosiddetti falsi positivi, ovvero i casi in cui il test dia un risultato positivo senza che ci sia, però, un tumore. Negli oltre ottocento individui sani, infatti, sono stati rilevati solo sette falsi positivi. La specificità del test si è rivelata dunque molto alta, maggiore del 99%. In altre parole, fra quanti avessero ricevuto un risultato positivo al test, la quasi totalità aveva effettivamente un tumore.
Test fallito nel 30% dei casi
In generale l’abilità dell’esame nel rilevare la presenza di un tumore è stata del 70%; il rimanente 30% delle diagnosi è rimasto pertanto “sommerso”. La sensibilità del test, ovvero quanti tumori sono stati correttamente identificati, è uno dei parametri più importanti per valutare l’efficacia dello strumento e per autorizzare il suo possibile utilizzo nella pratica clinica.
Fra le otto forme di tumore i risultati del test sono stati diversi. Quasi tutti i tumori ovarici sono stati effettivamente rilevati (98%) mentre i tumori al seno sono sfuggiti al test nella stragrande maggioranza dei casi: è stato individuato solo il 33%.
Per i cinque tumori per i quali al momento ancora non esiste uno strumento con cui fare screening – dicono i ricercatori – ovvero i tumori a stomaco, ovaio, fegato, pancreas ed esofago, la sensibilità del test oscillava dal 69% al 98%. Il test, infine, è stato in grado di determinare accuratamente la localizzazione dei tumori nell’83% dei casi.
«Diagnosticare precocemente un tumore – sottolinea la dottoressa Rimassa – è di fondamentale importanza perché permette di intervenire tempestivamente e di definire una prognosi più favorevole della malattia. Il campo della diagnosi precoce mediante biopsia liquida, però, come rivela ancora una volta lo studio pubblicato su Science rappresenta un terreno ancora da esplorare. Questo test costituisce un piccolo passo in avanti ma sono necessari studi condotti su popolazioni più ampie. Alcuni, come ricordano i ricercatori, sono già in corso d’opera», conclude la specialista.
