Cuore e sistema cardiovascolare

Cuore, che cos’è la sindrome di Brugada?

02/03/2018

Una malattia rara che viene trattata nella maggior parte dei casi con l’impianto di un defibrillatore, un piccolo dispositivo con cui prevenire l’insorgenza di aritmie cardiache. È la sindrome di Brugada. Ne parliamo con il dottor Giulio Stefanini, ricercatore universitario in Cardiologia di Humanitas University.

La sindrome prende il nome dai fratelli Brugada che la descrissero per la prima volta nel 1992. È una sindrome potenzialmente letale caratterizzata da un’alterazione del sistema elettrico del cuore: «Chi la presenta – aggiunge il dottor Stefanini – ha un rischio aumentato di aritmia ventricolare e di morte improvvisa per aritmia».

La prevalenza stimata della sindrome di Brugada nel mondo è di cinque casi ogni diecimila individui. Viene diagnosticata generalmente in età adulta, a volte durante l’adolescenza mentre in età infantile può spiegare alcuni casi di sindrome della morte in culla. Tra i due sessi è quello maschile il più colpito, con un’incidenza da otto a dieci volte maggiore di quella del sesso femminile. I decessi si verificano fra i 30 e i 40 anni. Oltre al sesso, anche la familiarità è un fattore di rischio non modificabile.

Un difetto “elettrico”

Nei pazienti il cuore è soggetto ad aritmia ventricolare dal momento che è alterata la struttura o la funzione di alcuni canali ionici, delle strutture presenti sulla superficie delle cellule del cuore. Questa alterazione può essere dovuta a una mutazione genetica. In realtà sono diversi i geni che, mutati, possono associarsi alla sindrome ma quello più comunemente mutato è il gene SCN5A. Circa tre pazienti su dieci presentano una sua alterazione.

Questo gene dà le informazioni necessarie per creare il canale che trasporta atomi di sodio caricati positivamente nelle cellule cardiache. Questo canale gioca un ruolo cruciale nel mantenimento del normale ritmo cardiaco. Pertanto la mutazione genetica altera la struttura o il funzionamento del canale riducendo l’afflusso di atomi di sodio e portando all’alterazione del ritmo cardiaco.

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Anche l’assunzione di sostanze stupefacenti, l’ipercalcemia o l’ipopotassiemia (rispettivamente il basso contenuto di calcio e di potassio nel sangue) sono state associate alla patologia e all’insorgenza dei sintomi in individui con una mutazione genetica.

La diagnosi

La sindrome di Brugada è tendenzialmente asintomatica: «La diagnosi si fa con l’elettrocardiogramma (Ecg) e poi la conferma arriva nel caso in cui ci siano delle alterazioni molecolari. Alla luce delle indicazioni fornite dall’Ecg bisogna infatti escludere altre cause che possono provocare un aspetto ECGgrafico simile. Questo può essere rilevato in semplici controlli di routine e nel caso di screening. I soggetti con familiarità per morte improvvisa o i pazienti che abbiano manifestato un episodio di sincope devono sottoporsi a un Ecg dal quale potrà risultare il quadro suggestivo della sindrome».

A volte possono essere associati sintomi come palpitazioni, battito cardiaco irregolare, svenimento e arresto cardiaco improvviso: «Si tratta di sintomi aspecifici che possono segnalare anche altri problemi cardiaci e che dunque richiedono comunque un approfondimento. Non dimentichiamo che un semplice esame come l’elettrocardiogramma può salvare la vita», conclude lo specialista.

Il trattamento

Il trattamento dipende dal rischio di aritmia ma in alcuni casi si risolve con l’impianto di un defibrillatore. Questo dispositivo monitora il ritmo cardiaco e quando necessario invia delle scosse elettriche per ripristinare un ritmo corretto. In alcuni casi si può ricorrere alla terapia farmacologica, sempre allo scopo di prevenire l’aritmia.

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