In Humanitas è da poco disponibile un nuovo strumento, semplice e non invasivo, per la diagnosi e la prognosi del tumore alla vescica, il quinto tumore più comune negli Stati Uniti con 50.000 nuovi casi e 10.000 decessi all’anno, responsabile del 2.5 % di tutti le morti da tumore. Ce ne parla la dott.ssa Daniela Bettio che opera nella sezione di Citogenetica e Genetica Medica del Laboratorio di Analisi Cliniche di Humanitas.
Come viene diagnosticato tradizionalmente il tumore della vescica
Il paziente si rivolge generalmente al proprio medico curante in seguito ad ematuria, ovvero la presenza di sangue nelle urine: in prima istanza si esegue un’ecografia dell’apparato urinario che riscontra , nella maggior parte dei casi, una irregolarità della parete vescicale. La conferma diagnostica avviene con un esame endoscopico (cistoscopia) attraverso il quale è possibile effettuare l’asportazione completa (cistectomia) o parziale (biopsia) della lesione che viene analizzata dall’Anatomo Patologo. L’accertamento complementare è l’esame citologico delle urine per la ricerca di cellule neoplastiche che viene effettuato abitualmente su 3 campioni raccolti in giorni diversi. Questi esami vengono eseguiti sia per effettuare diagnosi, sia per il cosiddetto follow up, ossia il monitoraggio ed il controllo dopo un intervento.
Il nuovo test
“Il nuovo test permette di analizzare, mediante tecnica di Ibridazione In Situ Fluorescente (FISH) – spiega la dott.ssa Bettio – le alterazioni cromosomiche che caratterizzano la cellula tumorale e che si correlano con lo stato di avanzamento del tumore. Poiché possono essere presenti tra le cellule urinarie cellule tumorali prima che ci sia un’evidenza clinica e quindi riscontro citologico questo test affianca le tradizionali tecniche d’indagine. L’analisi utilizza semplicemente cellule ottenute dalle urine del mattino o , in corso di cistoscopia, dal lavaggio vescicale”.
I vantaggi del nuovo test
“Questo test ha una specificità del 91 per cento ed una sensibilità dell’84 per cento – spiega la dott.ssa Bettio -. Si tratta di dati significativi che evidenziano l’accuratezza dei risultati di questo esame che riduce considerevolmente i falsi negativi. E’ in grado di identificare sia i tumori superficiali che invasivi . Studi condotti in passato sui cromosomi avevano evidenziato che le cellule tumorali presentavano piu’ di due copie dei cromosomi 3, 7 e 17 (fino a 7 copie) in maniera ripetitiva. Piu’ sono le copie presenti per ognuno di questi cromosomi e piu’ sono i cromosomi coinvolti nell’aneuploidia maggiore è lo stato di avanzamento del tumore. Oltre alle anomalie del numero dei cromosomi 3,7 e 17, si osserva anche la mancanza di una regione particolare sul cromosoma 9, che corrisponde al gene P16. L’assenza di una o entrambe le copie di questo gene caratterizza generalmente i tumori superficiali, mentre il numero errato di cromosomi è correlato con lo stato di avanzamento e invasività del tumore. Il 20% dei tumori superficiali evolve in tumore invasivo ed ancora oggi non si sa il perché”.
Mentre per mezzo dell’esame citologico si valuta la morfologia della cellula che non sempre puo’ essere atipica, questo test valuta direttamente l’assetto cromosomico: se il numero dei cromosomi è alterato, anche in presenza di un aspetto normale della cellula, si può ipotizzare la presenza di un tumore.
Quando è raccomandato
Questo esame, oltre ad essere indicato a fini diagnostici in caso di sospetto clinico e di controllo postoperatorio che deve essere eseguito ogni 3 mesi potrebbe essere proposto anche come test di screening in popolazioni a rischio per esposizione occupazionale ad agenti cancerogeni.
Nella foto in home page è possibile vedere una cellula tumorale dopo FISH con sonde specifiche per i cromosomi :3 (rosso),7 (verde),17 (blu) 9p (giallo). Una cellula normale deve presentare due segnali per cromosoma, in questo caso sono invece presenti 5 segnali rossi, 3 verdi, 4 blu e nessun segnale giallo (delezione completa del gene P16).
05/02/2002
A cura di Lucia Giaculli
