Una mappa per osservare le alterazioni genetiche determinanti nello sviluppo di diverse malattie, dal cancro al morbo di Alzheimer al diabete. Lo strumento è stato messo a punto dall’Istituto di ricerca in Biomedicina di Barcellona ed è accessibile liberamente sul web. Lo studio è stato pubblicato su Nature Methods.

Bastano i numeri per dare un’idea dell’importanza di questo strumento. La mappa chiamata dSysMap (Disease-mutations Systemic Mapping) raccoglie 23mila alterazioni genetiche che riguardano oltre duemila proteine coinvolte in diverse funzioni biologiche. Uno sguardo totale sugli effetti di queste mutazioni in 2.804 patologie di origine genetica. Grazie a questo strumento, sarà più facile capire perché una mutazione in una singola proteina provoca due diverse patologie oppure perché uno stesso effetto può essere innescato dalle alterazioni in diverse proteine e come queste alterazioni influiscono sulle interazioni tra proteine, condizionando i regolari processi di funzionamento cellulare.

L’analisi del genoma di 4mila pazienti colpiti da tumori

La mappa è stata definita a partire da uno studio precedente di due dei ricercatori coinvolti che presentava un network dettagliato delle interazioni tra diverse proteine umane. Uno dei padri del Cancer Genome Project – il progetto di ricerca che sta analizzando il genoma di 4.000 pazienti colpiti da tumori per migliorare la conoscenza su prevenzione, diagnosi e trattamento – ha proposto di includere questa mappa nella mole di dati a disposizione dei ricercatori raccolti intorno al progetto.

Per il dottor Stefano Duga, Responsabile del laboratorio di Genetica Medica e Biologia dell’RNA e docente di Biologia molecolare di Humanitas University, «il database messo a disposizione della comunità scientifica grazie a questo lavoro, consentirà non solo di comprendere l’effetto delle mutazioni sulla singola proteina in cui sono state identificate, ma anche di valutarne l’impatto sulle altre proteine con cui essa interagisce».

«Questo articolo – continua – risponde a un’esigenza sempre più importante nello studio delle malattie di origine genetica, ovvero capire i meccanismi che legano le alterazioni a livello del DNA con le manifestazioni cliniche delle patologie. In particolare, le più moderne tecnologie in ambito genetico consentono oggi di avere un quadro di tutte le varianti genetiche presenti in un individuo, ma la sfida è comprendere quali di queste rappresentano mutazioni correlate con la patologia e quali invece sono varianti non rilevanti. Queste informazioni sono critiche sia per ottenere una diagnosi molecolare più precisa e precoce, sia per identificare nuovi bersagli per lo sviluppo di terapie indirizzate a curare le specifiche alterazioni molecolari di ogni patologia e, in ultima analisi, di ogni individuo», conclude l’esperto.