Tra le patologie che colpiscono gli occhi ve ne sono alcune rare: parliamo di malattie come il cheratocono, la degenerazione della cornea, distrofie ereditarie della cornea e la sindrome di Axenfeld-Rrieger.

Queste malattie sono rare e invalidanti: per questo la visita oculistica, la diagnosi precoce e le terapie innovative sono fondamentali per evitare interventi invasivi, come ad esempio il trapianto di cornea.

Approfondiamo l’argomento con il dottor Pietro Rosetta, responsabile di oculistica di Humanitas San Pio X. L’ospedale è inserito nella Rete regionale delle Malattie rare per le patologie oculistiche.

Cheratocono

Il cheratocono è una progressiva alterazione bilaterale della cornea, la membrana trasparente che si trova nella parte anteriore del bulbo oculare, provocata dalla riduzione di rigidità e dall’assottigliamento della cornea che si deforma fino ad assomigliare a un cono. 

Il cheratocono può manifestarsi con vista offuscata, che non si riesce a correggere usando gli occhiali, e percezione di immagini distorte e confuse.

Il cheratocono colpisce entrambi gli occhi, è particolarmente comune nell’adolescenza, soprattutto nei casi in cui ne siano già affetti altri membri della famiglia, oppure in presenza di allergie che causano cherocongiuntiviti allergiche.

In caso di familiarità o di manifestazione di sintomi iniziali di malattia, è indispensabile rivolgersi il prima possibile a centri specializzati: nei casi di diagnosi precoce, quando ancora non compaiono i primi sintomi clinici (diagnosi preclinica) si può evitare il trapianto di cornea. 

Oggi questo è possibile con la moderna tecnologia che permette di creare mappe tomografiche corneali ad alta definizione e misurare la rigidità della cornea (biomeccanica corneale). Inoltre, con le nuove tecnologie è possibile intervenire con terapie mininvasive chiamate Cross Linking Corneale con un collirio a base di Vitamina B2 o riboflavina sulla superficie della cornea attivato dal laser con raggi UVA.

Distrofie ereditarie della cornea

Le distrofie ereditarie della cornea sono un gruppo di disturbi che riguardano entrambi gli occhi, e che hanno uno sviluppo progressivo.

Si possono riscontrare in varie zone dell’occhio e a seconda della localizzazione sono divise in distrofie ereditarie corneali epiteliali, endoteliali, della membrana di Bowman e stromali.

Le distrofie ereditarie della cornea si caratterizzano per un’alterazione della forma e della funzione della cornea; si manifestano generalmente tra i 10 e i 40 anni con sintomi quali:

• deficit visivo di vario grado
• opacizzazione della cornea 
• occhio secco. 

Anche in questo caso con la diagnosi precoce, attraverso visite specialistiche soprattutto in caso di familiarità per la malattia, è possibile evitare il trapianto della cornea, indicato nei casi di riduzione grave della vista. 

Degenerazione della cornea

La degenerazione della cornea causa opacità corneale ed è una patologia che può presentarsi in diverse età. Può riscontrarsi in entrambi gli occhi, ma è possibile che anche uno solo ne sia colpito. 

Si riconoscono diverse forme di degenerazione corneale: gerontoxon, che si presenta in età avanzata con una banda di colore grigio su tutta la circonferenza esterna della cornea che provoca perdita dell’acutezza della vista e opacità corneale, l’amiloidosi, la degenerazione ialina, la degenerazione di Salzmann, e la degenerazione marginale di Terrien.

Sindrome di Rieger (o Axenfeld-Rieger)

La sindrome di Rieger (detta anche Axenfeld-Rieger) è spesso diagnosticata alla nascita, ed è una rara malattia genetica ereditaria che si manifesta con varie malformazioni del volto, del cavo orale, della zona addominale, del cuore, e degli occhi a livello del cristallino, dell’iride, spesso con glaucoma. 

Per questa patologia non esiste una specifica terapia ma lo scopo è quello di prevenire la comparsa del glaucoma. Per il glaucoma la diagnosi e terapia sono fondamentali per evitare il peggioramento dei sintomi fino alla cecità.