Quando si ha un parente che ha, o ha avuto una malattia importante, come per esempio un tumore, viene naturale domandarsi se la malattia sia in qualche modo ereditaria, o in generale se si abbia una maggiore probabilità di incappare nella stessa malattia.

Lo abbiamo chiesto al professor Armando Santoro, Direttore di Humanitas Cancer Center.

Conoscere la storia della propria famiglia è importante?

Conoscere la storia della propria famiglia è molto importante al fine di riuscire a prevenire o diagnosticare precocemente possibili malattie legate a familiarità e/o ereditarietà, come, ad esempio, il diabete, l’ipertensione, il tumore della mammella e dell’ovaio o alcune malattie cardiovascolari come la trombofilia.

Si può ridurre il rischio di “malattie familiari”?

Esistono due tipi di fattori di rischio: i fattori di rischio modificabili, e i fattori di rischio non modificabili.

I fattori di rischio non modificabili, come spiega il nome stesso, sono quei fattori che non dipendono dalle scelte che facciamo, e che sono quindi inevitabili, come l’invecchiamento.

I fattori di rischio modificabili, invece, dipendono da noi e dalle nostre scelte di vita; come, ad esempio, non fumare, mantenere uno stile di vita sano, con meno stress possibile e un’alimentazione adeguata, fare attività fisica.

Può apparire strano ma bastano questi semplici precauzioni per ridurre in maniera significativa la probabilità di una patologia anche in chi ha un alto rischio.

Tumori e familiarità: il tumore del colon-retto

Nel caso si siano verificati in famiglia dei tumori per i quali è provata la familiarità, come per il tumore del colon-retto, non significa che tutti i membri della famiglia prima o poi si debbano ammalare. Sarà però necessario prestare maggiore attenzione a seguire stili di vita sani e sottoporsi con regolarità agli screening previsti per il tumore del colon-retto.

In assenza di familiarità, nel 90% dei casi questa forma tumorale si riscontra dopo i 40-45 anni, con un rischio che raddoppia ogni 10 anni dopo questa età. Nei casi in cui intervenga la familiarità, l’età di insorgenza è in genere anticipata e quindi bisogna sottoporsi prima alle campagne di screening.

La prassi, in questi casi, impone ai medici di consigliare di effettuare una colonscopia almeno cinque anni prima dell’età che aveva il familiare più giovane, quando si è ammalato. Va comunque ricordato che la maggior diffusione di tumori del colon-retto in una famiglia potrebbe benissimo essere determinata dalla trasmissione di abitudini sbagliate (per esempio alimentari o igieniche).

Tumori e familiarità: mammella e ovaio

La familiarità gioca un ruolo molto importante nello sviluppo di tumori alla mammella e all’ovaio. I due geni attualmente correlati allo sviluppo di queste malattie sono i geni BRCA-1 e il BRCA-2. Infatti, il 5%-7% dei carcinomi mammari è legato a fattori ereditari, un quarto dei quali determinati dalla presenza di alterazioni patogenetiche in questi due geni.

In caso di familiarità, purtroppo, le donne rischiano di ammalarsi di carcinoma mammario fino al 65% nel caso siano portatrici di mutazioni del gene BRCA-1, fino al 40% nel caso lo siano di mutazioni del gene BRCA-2.

La presenza di queste 2 mutazioni aumenta anche il rischio di sviluppare un tumore ovarico

La presenza di una di queste 2 mutazioni impone un adeguato counseling genetico con valutazione delle procedure più opportune di prevenzione da seguire che consistono nella ovariectomia profilattica e nella valutazione fra una opzione di mastectomia bilaterale profilattica o di uno stretto controllo clinico-strumentale.

Tumori e familiarità: pancreas

Nel 5-10% dei casi il tumore al pancreas viene diagnosticato a chi ha o ha avuto un familiare di primo grado affetto da questa malattia.

Non solo: esistono alcune patologie e sindromi ereditarie che sono correlate a una maggior probabilità di incorrere in questo tumore, come la mutazione BRCA2, la mutazione ATM, la sindrome di Peutz Jeghers, la sindrome familiare dei nevi-melanomi atipici multipli (FAMMM) e alcune forme di pancreatite ereditaria.