La mielodisplasia, nota anche come sindrome mielodisplastica, colpisce in Italia circa 3mila pazienti sopra i 70 anni. Si tratta di una patologia del sangue dovute al danneggiamento di una delle cellule staminali del midollo osseo e sono caratterizzate da una carenza delle cellule del sangue. Le cellule staminali danneggiate non riescono a produrre una quantità adeguata di cellule del sangue funzionali, con conseguente carenza di globuli rossi, globuli bianchi e/o piastrine. In alcuni casi, le sindromi mielodisplastiche si trasformano in leucemia mieloide acuta. Ne abbiamo parlato con il professor Matteo Della Porta, Responsabile di sezione leucemie e mielodisplasie in Humanitas e professore di Ematologia in Humanitas University.
I sintomi delle mielodisplasie
“I sintomi più rilevanti che si manifestano all’esordio di questa malattia del sangue sono l’anemia, che è presente in tutti i pazienti e che è causa di stanchezza, mancanza di resistenza fisica, tachicardia e crampi alle gambe, la piastrinopenia che può causare emorragie e la leucopenia che può provocare infezioni ricorrenti – ha spiegato lo specialista -. Nelle fasi più avanzate la malattia incide sulla funzionalità di diversi organi, come il cuore e l’apparato circolatorio in primis, generando ulteriori complicanze che riducono l’aspettativa di vita dei pazienti”. A livello clinico si va da pazienti che hanno la stessa aspettativa di vita della popolazione generale della stessa età, a casi che, invece, hanno una rapidissima evoluzione in leucemia acuta nel giro di pochi mesi. Ogni paziente quindi ha necessità assistenziali molto specifiche e tempestive e lo sviluppo di percorsi di diagnosi, terapia e assistenza sanitaria devono essere molto mirati”.
Prevenzione e trattamenti mirati
“Il contrasto alla malattia si caratterizza oggi su due livelli diversi di approccio – ha spiegato Della Porta -: quello relativo ai pazienti il cui problema principale è l’insufficienza midollare e con un basso rischio di progressione leucemica, in cui gli sforzi terapeutici devono essere rivolti alla correzione dell’anemia. E il 20-25% dei casi nei quali la malattia è più aggressiva e in cui la terapia deve essere mirata ad evitare la progressione leucemica”. “Nei casi relativamente più giovani il trapianto di cellule staminali emopoietiche rappresenta una concreta possibilità di cura, mentre nei pazienti non eleggibili al trapianto, disponiamo di un numero crescente di farmaci che possono controllare efficacemente la malattia e migliorare qualità e aspettativa di vita. Oggi le sindromi mielodisplastiche sono alcune delle patologie ematologiche per cui sono disponibili più trattamenti innovativi”, ha concluso il professore.
Grazie allo scambio delle informazioni sulle migliori pratiche e per l’aggiornamento scientifico è stata completata la prima mappatura di queste patologie in Italia, attraverso il collegamento di tutti i registri di malattia presenti sul territorio nazionale. I dati sono stati quindi incrociati per sviluppare una politiche sanitarie appropriata e sostenibile.
