Gli spartiti sono stati tracciati quindici anni fa con la mappatura del genoma umano. Da oggi è noto come le note possono essere interpretate. Dopo sette anni di ricerca, la rivista Nature ha accorpato 24 pubblicazioni che tracciano l’epigenoma, una sorta di mappa di “secondo livello” che definisce i meccanismi regolatori dell’attività dei geni e come questi si esprimono nelle cellule.

Sul pentagramma del patrimonio genetico dell’uomo sono segnate 25mila note, ovvero 25mila geni, ma solo metà di questi si esprimono nei diversi tipi di cellule. Molti sono fondamentali per le funzioni generali e dunque sono presenti ovunque, alcuni invece sono attivati solo in pochi tipi cellulari. Inoltre, i tempi e i livelli di espressione di questi geni seguono schemi diversi da cellula a cellula. In media ciascun tipo cellulare è controllato da 20mila a 40mila “interruttori”, per lo più attivati e disattivati per via epigenetica. Il Roadmap Epigenomics Program ha definito un centinaio di fattori epigenetici, gli elementi del genoma umano che regolano l’espressione genetica.

I ricercatori hanno cercato di rispondere a questa domanda: “Come fa una singola cellula a interpretare il codice genetico di cui è dotata per esprimere la sua specifica identità?”. Lo studio pubblicato su Nature ha mappato 111 epigenomi umani relativi a 58 tratti anatomici; alcune ricerche hanno analizzato i rapporti tra i fattori epigenetici e alcune patologie come l’Alzheimer, il diabete, l’ipertensione, il cancro, tutte malattie che dipendono dall’azione concertata di più geni.

Verso nuovi trattamenti terapeutici

Proprio riguardo a queste patologie complesse, la nuova mappatura può dimostrare tutto il suo valore scientifico e la sua utilità pratica. A sottolinearlo è il dottor Roberto Papait, ricercatore di Humanitas e del CNR. «Patologie complesse come il tumore o l’Alzheimer – spiega l’esperto – hanno sia una componente genetica sia una ambientale. Questi studi hanno rivelato come i meccanismi epigenetici hanno un ruolo importante nel mediare gli effetti dei fattori ambientali come l’inquinamento e l’alimentazione nell’alterare l’espressione dei geni responsabili della malattia. Adesso è importante capire come l’ambiente influenza l’epigenoma».

Queste pubblicazioni aprono la strada alla ricerca di nuovi trattamenti terapeutici. «Ora è possibile comprendere meglio quali sono i meccanismi responsabili di diverse malattie e sviluppare nuove strategie terapeutiche basate sulla modulazione del profilo epigenetico delle cellule malate», conclude il dottor Papait.

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