Conoscenze condivise e competenze super specialistiche. Di questo ha bisogno la comunità dei medici per poter trattare in modo adeguato le malattie rare. Questo è il pensiero del ministro Beatrice Lorenzin che ha inviato un messaggio al convegno “La voce del paziente”. L’evento è stato organizzato dall’Istituto superiore di Sanità in occasione della Giornata mondiale delle Malattie rare, in calendario oggi 29 febbraio 2016 in oltre 80 Paesi.

“Proprio in quanto rare le malattie di cui parliamo faticano a essere riconosciute e comprese dai medici che nel loro percorso professionale non incontrano un numero di casi sufficiente – ha detto il ministro. Sul piano dell’assistenza credo sia necessario continuare a garantire interventi efficaci per la globalità delle malattie rare che hanno bisogni comuni, ma contemporaneamente ritengo che occorra favorire la crescita e la valorizzazione delle competenze super specialistiche per rispondere ai bisogni specifici di ciascuna”.

In Italia oltre 195mila pazienti con malattie rare

In Italia la giornata è coordinata da Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare Onlus. L’obiettivo è promuovere maggiore consapevolezza nella società e nelle istituzioni su questo tipo di malattie e quale sia il loro impatto. Una malattia è rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10mila.

(Per approfondire leggi qui: Cosa succede se ad ammalarsi è un gene?)

In Italia sono esattamente 195.492 i pazienti censiti dal Registro Nazionale Malattie Rare, come riferisce l’Istituto superiore di Sanità. Il registro comprende 275 malattie individuali e 47 gruppi di malattie con questa caratteristica. In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi e 1 su 3 deve spostarsi in un’altra regione per averne una esatta. Ma le difficoltà, come denuncia l’ultimo rapporto nazionale sulle malattie rare MonitoRare, sono anche di tipo economico visti gli alti costi che le famiglie devono sopportare.

Lo slogan scelto per la giornata mondiale 2016 è “Unitevi a noi nel far sentire la voce delle malattie rare”, un appello rivolto all’opinione pubblica con l’obiettivo di far conoscere l’impatto di queste patologie sulla vita delle persone e delle famiglie colpite.