Le malattie rare in Italia sono oltre 5 mila e colpiscono circa un milione e mezzo di persone: i medici spesso non le conoscono e non le sanno né individuare né curare, i farmaci sono pochissimi perché le industrie farmaceutiche hanno iniziato solo recentemente la ricerca nel settore. Spesso vengono diagnosticate nell’infanzia, a volte dopo anni in cui la famiglia e il bambino hanno vagato da un medico all’altro senza avere risposte. Sono quindi la caparbietà e la determinazione dei genitori o dei familiari a fare la differenza con ricerche estenuanti su Internet, sulle pubblicazioni scientifiche, con i contatti con altri rarissimi malati. Così sono nate oltre duecento associazioni solo in Italia.
Margherita De Bac, giornalista che per il Corriere della Sera si occupa di medicina, scienza e bioetica (e già autrice di due libri dove vengono ricostruiti i fatti legati alle epidemie della Bse e della Sars), ha raccolto in un libro dal titolo “Siamo solo noi – Le malattie rare, storie di persone eccezionali” le esperienze di pazienti, familiari e medici. Un libro che vuole portare all’attenzione di tutti le storie straordinarie di queste persone per infrangere il muro del silenzio che le circonda e che spesso le condanna. Ma vuole anche ridare un po’ di speranza e condividere con i malati e le loro famiglie le informazioni disponibili, grazie anche alle interviste al professor Telethon Andrea Ballabio, a Domenica Taruscio, medico patologo, e a Bruno Dalla Piccola, studioso di genetica. Il volume, con prefazione di Dario Fo, è edito da Sperling & Kupfer e i diritti d’autore saranno interamente devoluti alla causa delle malattie rare.

Margherita De Bac, chi dà voce ai malati rari?
“Le malattie rare si chiamano anche orfane, per la loro unicità. Ricorrono sporadicamente. Poche decine di casi al mondo, anche meno. Alcune come l’emofilia, la distrofia muscolare, la talassemia, la sclerosi laterale amiotrofica, portata alla ribalta dal caso Welby, o la fibrosi cistica si incontrano più spesso e, pur mantenendo per incidenza la caratteristica della rarità (meno di 5 casi ogni 10.000 persone, come ha stabilito la Commissione europea) l’hanno persa agli occhi dell’opinione pubblica.
Compaiono ogni tanto in tivù, veicolate da storie emblematiche. Se sono uscite dall’ombra è, soprattutto, merito delle associazioni che hanno alzato la voce, specie se trainate da personaggi di spicco e personalità, e da ricercatori animati dalla vocazione”.

Quanti sono i malati rari?
“In Italia non esiste un registro completo dei pazienti, se ne ignora il numero reale. La raccolta dei dati trasmessi dai centri regionali al cervellone dell’Istituto Superiore di Sanità – braccio destro tecnico del ministero della Salute – è appena cominciata dopo una lentissima fase di decollo.
Per ora parlano le stime. In Europa i malati sono 20-30 milioni. Da noi un milione e mezzo circa (3 milioni, 20.000 nuovi casi l’anno, secondo Bruno Dalla Piccola, del dipartimento di Genetica dell’Università La Sapienza). Per la maggior parte sono bambini perché le conseguenze dei difetti diventano clinicamente visibili il più delle volte in età precoce. Il 3-4% dei neonati e il 6-8% della popolazione adulta è affetto da una di queste patologie battezzate, in genere, col nome dei rispettivi scopritori.
L’aggettivo ‘rare’ però appare improprio, quando le contiamo. Tutte insieme diventano 6-7.000, addirittura 8.000 per Dalla Piccola. Oltre l’80%-90% hanno una base genetica. Le altre dipendono da infezioni, allergie acquisite, cause degenerative o proliferative. Il 7% sono tumori o la conseguenza dell’effetto di agenti teratogeni (sostanze chimiche, radiazioni, altri fattori ambientali). Molte sono gravi o molto gravi, spesso costituiscono una minaccia per la vita o la compromettono seriamente, imponendo pesanti handicap incompatibili con una gestione autonoma della propria persona”.

Quanti sono invece i farmaci per le malattie rare?
“In Italia i medicinali ‘orfani’ sono 39, tutti rimborsati (aggiornamento novembre 2007, fonte Agenzia italiana del farmaco). Siamo l’unico Paese a offrire questo vantaggio, con una spesa di circa 6 milioni di euro. Nel resto della Ue il rimborso medio è del 50%. È stato aperto un registro per il monitoraggio delle cure e della loro efficacia anche se è difficile stimare quanti pazienti avrebbero bisogno dei trattamenti e non ne usufruiscono per mancata diagnosi.
Altri progressi li ha compiuti la legislazione. Non mancano infatti leggi per incentivare la ricerca pubblica e privata. Nel 2008 per il terzo anno l’Aifa ha bandito una gara per l’assegnazione di fondi a progetti ‘indipendenti’ dedicati alle malattie rare. Il denaro viene raccolto attraverso una tassa imposta a tutte le industrie pari al 5% degli stanziamenti per la pubblicità. Con i primi due bandi sono stati distribuiti circa 75 milioni di euro. A questi si aggiungono i fondi del ministero della Salute.
Il grande propulsore resta comunque Telethon. Qualcosa si sta muovendo anche sul piano dei test di screening neonatali. Oggi quelli obbligatori sono tre, nella Finanziaria 2008 è stato inserito un fondo per l’acquisto di apparecchiature che potrebbero aprire la strada a nuovi test per la diagnosi di malattie curabili, a cominciare da quelle lisosomiali (famiglia delle metaboliche), dove il trattamento è costituito da enzimi sostitutivi”.

Quante di queste malattie sono riconosciute dallo Stato?
“Esiste un elenco di circa 500 malattie che in Italia sono totalmente a carico dello Stato (riconosciuta dunque la spesa di cure, farmaci eccetera). Da due anni è in corso un lavoro per aggiungere altre 100 patologie con rimborso completo. Fino a gennaio 2008 la nuova lista doveva ancora essere pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale. Nel frattempo le associazioni spingono, fremono, temono. Non che chi resta fuori non goda ugualmente della gratuità. Ma è più esposto agli imprevisti delle burocratiche Asl.
La rete italiana è stata formalmente disegnata nel 1998, quando per la prima volta il termine ‘malattie rare’ è comparso nel piano sanitario nazionale. A distanza di dieci anni la rete non è ancora completa, se non sulla carta. Alcune regioni, soprattutto al Sud, hanno tardato a individuare con una delibera i centri di riferimento dove dovrebbero confluire i pazienti inviati da pediatri, medici di famiglia e altri ospedali”.

Quando la rete sarà completa, che vantaggi ci saranno?
“Il vantaggio sul piano assistenziale dovrebbe essere quello di offrire un percorso preferenziale e favorire una diagnosi tempestiva e corretta. Ma il modello ideale è appena abbozzato. Nella Finanziaria 2007 il governo ha stanziato per questo capitolo di spesa 30 milioni di euro.
Nella pratica quotidiana, i malati prima di ricevere risposte definitive aspettano anni e vengono visitati da diversi medici: un ritardo con riflessi estremamente negativi sull’avvio della terapia eventualmente disponibile e sull’organizzazione familiare. Se si tratta di un figlio, uno dei due genitori deve rinunciare al lavoro. Secondo una legge pubblicata nel 2001 i centri regionali dovrebbero inoltre inviare i dati su pazienti e diagnosi al registro nazionale presso l’Istituto Superiore di Sanità. Allo stato attuale è incompleto, non fotografa la realtà italiana in quanto alcune Regioni non hanno neppure incominciato a trasmettere dati. Le malattie censite sono circa 750”.

Il libro “Siamo solo noi – Le malattie rare, storie di persone eccezionali” verrà presentato a Milano il 14 marzo 2008, alle ore 18.00, presso la Mondadori Multicenter di Via Marghera, 28. Alla presentazione interverranno, oltre all’autrice, Samuele Agosti, Fedele Confalonieri, Sergio Dompé, Alberto Martini, Giampaolo Merlini e (moderatrice) Raffaela Carretta.

A cura della Redazione