Sempre più spesso si sente parlare di malattie autoimmuni. Questo non deriva dalla comparsa di nuove patologie, ma da un più approfondito studio dei meccanismi alla base di processi patologici già conosciuti. Se ne parla di più anche perché i dati epidemiologici ne rilevano un progressivo aumento. Caratteristica comune a tutte è la predisposizione genetica dell’individuo, terreno su cui intervengono, come fattori scatenanti, diversi agenti esterni di natura solo in parte identificata. Tutte, tranne pochi casi, sono più frequenti nelle persone di sesso femminile, tutte sono croniche e necessitano per questo di frequenti, quando non continui, interventi terapeutici e controlli costanti. Il dottor Giovanni Covini, specialista in medicina generale ed epatologia in Humanitas, recentemente ha descritto in questa sede quali sono le caratteristiche generali e quali i meccanismi implicati nella genesi di queste malattie. In maniera più specifica questa settimana spiega due patologie tra le più frequenti.

Lupus Eritematosus Sistemico
È considerata il prototipo delle malattie autoimmuni perché la sua presenza è accompagnata dal riscontro, nel sangue di chi ne è affetto, di numerosi e specifici autoanticorpi tra i quali gli antinucleo, gli anti – Dna nativo e gli anti – ENA. Gli individui colpiti da lupus accusano, come sintomi più comuni, senso di affaticamento, dolore alle articolazioni e la comparsa di esantema. Questo, che consiste in un arrossamento, una eruzione della pelle, si forma prevalentemente sulle zone esposte al sole: il dorso del naso e gli zigomi, dove le chiazze assumono l’aspetto a farfalla (da cui il nome di eritema a farfalla con cui è anche chiamata la malattia), la scollatura, le superfici palmari e i polpastrelli delle dita, la superficie interna dei gomiti e delle ginocchia, con sensazione di bruciore. Nei casi più gravi, il sistema immunitario può attaccare e danneggiare vari organi, quali i reni, il cervello o i polmoni, portando a deficit di varia entità e anche alla morte. Quando i sintomi della malattia sono lievi, si interviene con l’uso di farmaci antinfiammatori non steroidei, i FANS, mentre nei casi più gravi si utilizzano i più potenti antinfiammatori cortisonici e i farmaci immunosoppressori che inibiscono l’attività del sistema immunitario. I mezzi di cui attualmente si dispone hanno permesso enormi passi avanti nella cura di questa malattia: appena “ieri”, negli anni ’60 – ’70, a cinque anni dalla diagnosi sopravviveva solo il 50 % delle persone colpite. In Italia i malati di LES sono circa 50.000, con un numero di circa 1500 – 2000 nuovi casi diagnosticati ogni anno. La malattia, che può avere delle fasi di attività alternate ad altre di remissione, può manifestarsi lungo tutto l’arco della vita, per quanto le giovani donne in età fertile siano più colpite degli uomini, molto probabilmente per fattori legati agli ormoni e alle loro variazioni. Tra i fattori scatenanti che agiscono da innesco, è noto l’effetto stimolante delle radiazioni ultraviolette per cui se la malattia è in fase attiva, chi ne è affetto non può esporsi alla luce solare, mentre, nei periodi di latenza, bisogna proteggere la pelle con una crema che schermi completamente i raggi ultravioletti. Altri fattori scatenanti la malattia possono essere una infezione virale o batterica, certi medicinali, un trauma, uno choc, un periodo stressante. Non si può parlare di prevenzione del lupus. L’unica possibile riguarda la diagnosi precoce: infatti tanto prima la malattia viene individuata, tanto più se ne possono prevenire le complicanze. La diagnosi è clinica, ma si avvale del supporto di esami di laboratorio che evidenziano la presenza di quei particolari e altamente specifici autoanticorpi, di cui si è detto sopra.

Sclerosi Multipla
È detta anche sclerosi a placche perché, l’attacco del sistema immunitario, che in questo caso è indirizzato al sistema nervoso centrale, avviene a zone, ciò che crea delle cicatrici indurite non funzionali chiamate appunto placche. Più precisamente, a essere presa di mira è la mielina, la proteina che avvolge le fibre nervose, le protegge e permette la trasmissione dell’impulso nervoso. Nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta a intermittenza, permettendo a chi ne è colpito di condurre una vita quasi normale. Nei casi più gravi invece, la sintomatologia può essere costantemente presente, determinando un peggioramento progressivo con possibilità di cecità, paralisi e morte prematura. I sintomi sono vari e dipendono dalle aree del sistema nervoso toccate dalla malattia: si tratta comunque di problemi motori di vario livello con riduzione della forza e della sensibilità, difficoltà ad articolare la parola, problemi a controllare la vescica urinaria e l’intestino, disturbi visivi. Una terapia definitiva ancora non si conosce. Attualmente si è in grado di intervenire con farmaci che rallentano la progressione del male e con sintomatici capaci di ridurre i danni provocati a carico dei vari organi. Alcuni tra questi, come il β-interferone, sono efficaci nel trattare le forme intermittenti. Negli adulti giovani, la sclerosi multipla è la causa più comune di disabilità. Colpisce circa 50.000 persone in Italia esordendo principalmente tra i 15 e i 50 anni. Circa 1800 nuovi casi vengono diagnosticati ogni anno. Le donne hanno una possibilità doppia rispetto agli uomini di ammalarsi. Si ritiene che gli agenti ambientali scatenanti siano in questo caso origine virale. Fare diagnosi di sclerosi multipla non è semplice: ci si arriva attraverso il confronto di valutazioni sia cliniche che strumentali e per esclusione di altre malattie.

A cura di Giorgia Diana