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Cancro, le mutazioni genetiche in un esame del sangue: è la biopsia liquida

05/07/2016

Il DNA del cancro in un campione di sangue. Dalla ricerca arrivano buone notizie sulla biopsia liquida, un esame del sangue con cui ottenere importanti informazioni sulle mutazioni genetiche alla base della crescita tumorale. Nel corso dell’ultimo congresso della Società americana di Oncologia clinica a Chicago sono stati presentati i risultati di un ampio studio su questo tipo di esame. 

Attualmente nella pratica clinica si ricorre alla biopsia tradizionale, con il prelievo di un frammento di tessuto per identificare la presenza o meno di un tumore e nel caso in cui la biopsia sia positiva i geni responsabili della crescita tumorale allo scopo di selezionare trattamenti mirati. In alcuni casi, però, queste biopsie sono piuttosto difficoltose e dunque si sta cercando di mettere a punto degli esami alternativi, proprio come la biopsia liquida: cercare le stesse mutazioni genetiche in un campione di sangue.

(Per approfondire leggi qui: Cancro, un campione di saliva come biopsia?)

Lo studio è stato condotto su 15.191 pazienti colpiti da tumore a polmone, seno, colon-retto e altri tipi di tumore. In un test che ha coinvolto poco meno di 400 pazienti, i ricercatori hanno confrontato i geni tumorali rilevati con l’analisi dei campioni di sangue con quelli ottenuti da biopsie tradizionali. Gli stessi geni che notoriamente conducono la crescita del tumore rilevati con la biopsia liquida erano presenti anche nel 94% dei campioni di tessuto tumorale prelevato dagli stessi pazienti.

In generale i risultati dei test tradizionali coincidevano nell’87% dei casi con quelli della biopsia liquida. Questo esame, sostengono i ricercatori, potrebbe essere usato come un’alternativa non invasiva alla biopsia tradizionale anche per monitorare i cambiamenti del tumore nel corso della sua evoluzione.

Quali sono le potenziali applicazioni della biopsia liquida?

«Ricorrere a un esame del genere, poco invasivo, riproducibile e più accurato, potrebbe aumentare la capacità di fare diagnosi e di ricercare materiale tumorale circolante», risponde il dottor Massimo Lazzeri, urologo dell’ospedale Humanitas. «Il tumore, per sua natura, può rilasciare materiale di tipo genetico, come catene di DNA o RNA, ma anche proteine e cellule tumorali in toto nel torrente circolatorio. La biopsia liquida, oltre a individuare questi elementi, potrebbe quantificarne la presenza e valutarne le caratteristiche. L’obiettivo finale della biopsia liquida è l’analisi genomica delle singole cellule per la completa comprensione della biologia del tumore».

(Per approfondire leggi qui: Cancro, diagnosi e terapie con l’analisi di sangue e saliva)

Ma la biopsia liquida non è solo oggetto di ricerca e presto potrebbe essere inserita nella pratica clinica: «Oggi si può ricorre alla biopsia liquida nel trattamento di tumori alla prostata resistenti al blocco ormonale al fine di scegliere i farmaci più adeguati e per monitorare la risposta del paziente. Lo scopo è la personalizzazione delle terapie», conclude lo specialista.

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