Quando si ammala un gene cosa accade? I geni sono come le istruzioni contenute in un software: se vengono danneggiate, il computer che le contiene potrebbe non essere in grado di funzionare in maniera appropriata: è così che nasce una malattia genetica. Ma cosa è esattamente una malattia genetica? “L’analogia con un programma per computer può servire a spiegare come possano nascere le malattie genetiche. Per ‘malattia genetica’ si intende uno stato patologico dovuto a un cambiamento (‘mutazione’) del DNA che si verifica nel momento in cui il DNA viene ricopiato durante la replicazione cellulare: affinché da una cellula ne derivino due è necessario infatti che il DNA venga ricopiato fedelmente, cosicché ognuna delle due nuove cellule sia provvista dell’intero programma genetico della cellula da cui originano – spiega Paolo Vezzoni, Responsabile dei Laboratori di Biotecnologie Mediche dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (Milano) e dirigente di ricerca del Consiglio Nazionale delle Ricerche -. Si può facilmente capire come durante questo complesso e delicato processo di copiatura possano avvenire degli errori, come ben sanno gli studiosi degli antichi manoscritti che venivano copiati a mano nel Medioevo”.
Gli “errori di copiatura” possono essere di diverso tipo
Come accade per i manoscritti medievali, gli errori di copiatura possono essere di vario tipo: “Può essere errata una sola lettera di una parola, oppure l’intera parola, ma si può anche dimenticare una frase, una pagina intera o addirittura un capitolo. O si possono ricopiare due volte una stessa frase, o le pagine spargersi per terra e venir poi sistemate nella posizione sbagliata. E così anche nel DNA gli errori possono essere di diverso tipo. Nella sindrome di Down vi è un cromosoma in più, mentre nella sindrome di Turner vi è un cromosoma in meno. Oppure vi sono duplicazioni o perdite (delezioni) di intere pagine (regioni cromosomiche) ma anche di poche parole o, al limite, di una sola lettera (nucleotide)”. Anche le conseguenze possono essere diverse, continua lo studioso: “Se nell’errore di copiatura sono coinvolte delle istruzioni fondamentali per la vita della cellula, l’errore sarà tale che l’embrione non riuscirà neanche a svilupparsi; ma se l’istruzione ha un’importanza circoscritta, ad esempio al sistema immunitario, il bambino nascerà ma le sue difese contro i batteri saranno danneggiate. In altre parole, a seconda della specifica mutazione e dello specifico gene coinvolti, l’organismo potrà non presentare alcun apparente difetto, oppure potrà avere una malattia più o meno grave”.
La caratteristica più grave delle mutazioni genetiche è che si possono trasmettere alla progenie. In effetti le malattie genetiche vengono sospettate quando la stessa malattia ha una diffusione familiare. Si calcola che esistano circa 10.000 malattie genetiche, la maggior parte delle quali molto rare; altre, invece, come la Fibrosi Cistica, sono piuttosto frequenti e si manifestano in circa un nuovo caso ogni 2000 nati.
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Ogni gene può dunque subire modificazioni chimiche o strutturali che possono avvenire spontaneamente oppure per effetto di agenti chimici, fisici o virali. “Se, da una parte, le mutazioni hanno una grandissima importanza biologica in quanto sono alla base delle possibilità di adattamento insite nel processo di selezione naturale e quindi dell’evoluzione delle specie, dall’altra possono però portare a conseguenze spiacevoli come l’insorgenza di una malattia genetica o di un tumore”, spiega lo studioso.
Tra le diverse malattie genetiche che possono affliggere l’uomo ci sono infatti anche alcune forme tumorali, come il cancro alla mammella e il cancro all’ovaio, che vedono nella presenza di alcune mutazioni genetiche a trasmissione ereditaria un importante contributo al loro sviluppo. Ed è proprio per questo che, con la speranza di sconfiggere le due forme tumorali prima della loro insorgenza, l’attrice Angelina Jolie si è fatta asportare entrambe le mammelle (nel 2013) ed entrambe le ovaie (marzo 2015), sottoponendosi a due interventi molto invasivi e altrettanto discussi. L’obiettivo, come ha spiegato la stessa attrice, è stato agire in ottica preventiva contro l’insorgenza delle neoplasie alla mammella e all’ovaio che vedono nella presenza della mutazione del gene Brca1, di cui l’attrice è portatrice, un incentivo al loro sviluppo.
Il dizionario della ricerca:
Malattia genetica: è una qualsiasi patologia causata da alterazioni del genoma
Gene: unità ereditaria presente in una posizione definita e fissa di un particolare cromosoma. E’ l’unità portatrice dei caratteri ereditari; può subire modificazioni chimiche o strutturali note come “mutazioni” che possono avvenire spontaneamente oppure per effetto di agenti chimici, fisici o virali (le mutazioni hanno una grandissima importanza biologica in quanto sono alla base delle possibilità di adattamento insite nel processo di selezione naturale e quindi dell’evoluzione delle specie)
DNA: è l’insieme dei geni presenti nei cromosomi delle cellule dell’organismo che presiede alla conservazione, trasmissione ed espressione dei caratteri ereditari. E’ composto di due eliche complementari che possono separarsi producendo quattro eliche identiche a due a due a quelle ‘originali’
Nucleotide: è l’unità di base del DNA, ovvero il monomero che compone il lungo polimero del DNA
Nelle precedenti puntate:
- Capire la genetica in sei puntate: la trasmissione dei caratteri ereditari
- Genetica: alla scoperta dei cromosomi
- Dna: conosciamolo meglio
- Cosa è un gene?
Nelle prossime puntate:
- Le terapie geniche: come si curano i geni malati
