Dal punto di vista chimico un gene è un pezzo di DNA. Il genoma umano – ovvero l’insieme delle informazioni genetiche che caratterizza ogni singolo individuo – è composto da due copie di un lungo polimero (ovvero il DNA) composto di 3 miliardi di 4 tipi diversi di “mattoncini”. “Questi ultimi vengono chiamati ‘basi’ o ‘nucleotidi’ e sono messi uno in fila all’altro, in sequenza: per questo si parla di ‘sequenza del DNA'”, spiega Paolo Vezzoni, Responsabile dei Laboratori di Biotecnologie Mediche dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (Milano) e dirigente di ricerca del Consiglio Nazionale delle Ricerche . “In termini più semplici – continua l’esperto – le basi sono come le lettere di un codice, e in effetti vengono indicate con le lettere A, C, G, T. Per usare un’analogia che oggi tutti capiscono, il genoma può essere paragonato al software di un computer e i singoli geni sono le singole istruzioni che fanno funzionare la macchina. Bisogna tuttavia precisare che il software in questione contiene anche tutte le informazioni non solo per far funzionare, ma anche per costruire l’intera macchina, ovvero il nostro organismo. Quindi il genoma può essere rappresentato come un manuale di istruzioni che dirige prima lo sviluppo del nostro organismo (embrione-feto-neonato) e poi il funzionamento dell’organismo stesso. Non è difficile quindi comprendere come anche una singola istruzione errata presente all’interno di un gene – ovvero una ‘mutazione genetica‘ – possa gravemente danneggiare il buon funzionamento dell’organismo e causare quella che viene chiamata una ‘malattia genetica‘”.
I geni contenuti nel genoma umano sono un numero compreso tra 20.000 e i 25.000. “In passato si era soliti affermare che un gene è l’istruzione per produrre una proteina. Questo è ancora vero, ma oggi si sa che esistono anche pezzi di DNA che giocano importanti funzioni anche se non si occupano di produrre direttamente le proteine, ma ne regolano la produzione”.
Il dizionario della ricerca
Gene: unità ereditaria presente in una posizione definita e fissa di un particolare cromosoma. E’ l’unità portatrice dei caratteri ereditari; può subire modificazioni chimiche o strutturali note come “mutazioni” che possono avvenire spontaneamente oppure per effetto di agenti chimici, fisici o virali (le mutazioni hanno una grandissima importanza biologica in quanto sono alla base delle possibilità di adattamento insite nel processo di selezione naturale e quindi dell’evoluzione delle specie)
Genoma: il corredo di geni presenti nei cromosomi delle cellule dell’organismo. Il genoma rappresenta il DNA specifico di ciascuna specie (genoma umano, ad esempio)
DNA: è l’insieme dei geni presenti nei cromosomi delle cellule dell’organismo che presiede alla conservazione, trasmissione ed espressione dei caratteri ereditari. E’ composto di due eliche complementari che possono separarsi producendo quattro eliche identiche a due a due a quelle ‘originali’
Nucleotide: è l’unità di base del DNA, ovvero il monomero che compone il lungo polimero del DNA
Caratteri ereditari: qualsiasi aspetto rilevabile di un organismo che sia almeno in parte trasmesso per via ereditaria
Nelle precedenti puntate:
- Capire la genetica in sei puntate: la trasmissione dei caratteri ereditari
- Genetica: alla scoperta dei cromosomi
- DNA: conosciamolo meglio
Nelle prossime puntate:
- Le malattie genetiche: cosa succede se ad ammalarsi è un gene
- Le terapie geniche: come si curano i geni malati
