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Genetica: alla scoperta dei cromosomi

08/05/2015

Oggi vengono definiti dagli addetti ai lavori come “ciascuno dei corpuscoli colorati che appaiono nel nucleo della cellula durante la mitosi (il processo di riproduzione cellulare), presenti in coppie di elementi omologhi (23 coppie nelle cellule umane), portatori dei caratteri ereditari della specie e costituiti da una molecola di acido desossiribonucleico legata a molecole proteiche”. Ma come si arrivò alla scoperta dei cromosomi, le minuscole strutture portatrici dei caratteri ereditari della specie? “Il naturalista, matematico e monaco agostiniano Gregor Mendel intorno alla metà del 1800 cercò di affrontare il problema della trasmissione delle caratteristiche genetiche studiando i vegetali: il risultato furono le cosiddette ‘tre leggi di Mendel sull’ereditarietà’ che ancora oggi portano il suo nome”, spiega Paolo Vezzoni, Responsabile dei Laboratori di Biotecnologie Mediche dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (Milano) e dirigente di ricerca del Consiglio Nazionale delle Ricerche .

Alcuni anni dopo, anche grazie al miglioramento dei microscopi a disposizione, vennero individuati dei minuscoli ‘bastoncelli‘ che all’analisi biochimica si rivelarono contenere proteine e una sostanza – denominata ‘acido nucleico’ perché estratta dal nucleo cellulare – che era stata per la prima volta individuata  all’epoca in cui Mendel enunciava le sue tre leggi e i naturalisti Charles Darwin e Alfred Russel Wallace formulavano la teoria secondo cui l’evoluzione delle specie animali e vegetali avviene secondo il meccanismo della selezione naturale”. Questi “bastoncelli” erano i cromosomi, le strutture portatrici dei caratteri ereditari della specie.

Il primo biologo a studiare sistematicamente il comportamento dei cromosomi durante la divisione cellulare fu il tedesco Walther Flemming, che per primo osservò che mediante precisi meccanismi di divisione le cellule “figlie” arrivano a possedere gli stessi cromosomi della cellula “madre”, ereditandone le caratteristiche genetiche. Le pubblicazioni delle scoperte del biologo tedesco su questo argomento risalgono al 1882, “ma ci vollero quasi 20 anni prima che queste venissero collegate alle leggi sull’eredità di Mendel”, conclude Vezzoni.

Il dizionario della ricerca

Cromosomi: sono le strutture portatrici dei caratteri ereditari della specie. Sono evidenziabili microscopicamente nel nucleo di cellule in mitosi o meiosi e colorabili intensamente con coloranti basici (da cui il nome “cromosoma”, che significa “corpo colorato”). Il numero di cromosomi presenti nel nucleo delle cellule di una data specie animale o vegetale è costante (per esempio nelle cellule somatiche dell’uomo sono presenti 46 cromosomi)

Caratteri ereditari: qualsiasi aspetto rilevabile di un organismo che sia almeno in parte trasmesso per via ereditaria

Gene: unità ereditaria presente in una posizione definita e fissa di un particolare cromosoma. E’ l’unità portatrice dei caratteri ereditari

DNA: è l’insieme dei geni presenti nei cromosomi delle cellule dell’organismo che presiede alla conservazione, trasmissione ed espressione dei caratteri ereditari. E’ composto di due eliche complementari che possono separarsi producendo quattro eliche identiche a due a due a quelle ‘originali’

Nelle precedenti puntate:

Nelle prossime puntate:

  • DNA: conosciamolo meglio
  • Cosa è un gene?
  • Le malattie genetiche: cosa succede se ad ammalarsi è un gene
  • Le terapie geniche: come si curano i geni malati

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