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Prevenzione

Osteopetrosi: la fragilità delle ossa dure

22/04/2013

L’osteopetrosi è una malattia genetica rara delle ossa, che può presentarsi in due forme diverse. Ci accompagna alla sua scoperta la dottoressa Cristina Sobacchi, ricercatrice del CNR e di Humanitas.

 

L’osteopetrosi è una malattia genetica rara dell’osso, si caratterizza per un’aumentata densità ossea su tutto lo scheletro. Come ci spiega la dottoressa Cristina Sobacchi, ricercatrice del CNR e di Humanitas, siamo abituati a pensare all’osso come statico, in realtà viene rimodellato sia durante la crescita, sia nel corso della vita adulta per riparare fratture e micro-fratture. Ad agire, due tipologie di cellule: gli osteoclasti, responsabili di degradare l’osso, e gli osteoblasti, deputati a costruire nuovo osso. In un soggetto in salute, le azioni di questi due tipi di cellule sono in equilibrio. In caso di osteopetrosi invece, abbiamo un’aumentata densità ossea per un difetto di riassorbimento.

 

Due forme: recessiva e dominante

L’osteopetrosi può presentarsi in due forme: una recessiva e una dominante. Nel primo caso, entrambe le copie di un gene sono mutate; nel secondo abbiamo una sola copia mutata. L’osteopetrosi recessiva è più grave, i difetti sono presenti già alla nascita e se non trattata in maniera adeguata può essere letale. Il trattamento d’elezione è il trapianto di midollo osseo. L’osteopetrosi dominante, anche detta dell’adulto o benigna, ha un’insorgenza più tardiva ed è decisamente meno severa.

 

I sintomi della malattia

In caso di osteopetrosi recessiva (ARO) abbiamo ossa dure ma allo stesso tempo fragili, che facilmente vanno incontro a fratture anche in assenza di traumi o in caso di traumi “banali”. L’osso è anche molto denso e ciò riduce lo spazio per il midollo con il rischio di anemia e conseguente epatosplenomegalìa. L’ispessimento può causare anche un restringimento dei canali cranici in cui passano i nervi ottici, per cui possono aversi cecità e sordità, conseguenti al difetto osseo. Occorre precisare poi che l’osteopetrosi è una malattia monogenica, ma che può interessare geni diversi; possiamo quindi avere sottogruppi di pazienti, a seconda dei geni coinvolti.

In specifici gruppi, per esempio, possono esservi difetti neurologici primari indipendenti dal difetto osseo, che vanno a complicare il quadro clinico. Nell’osteopetrosi dominante (ADO) invece abbiamo difetto osseo scheletrico, mentre sintomi come anemia, difetti visivi o uditivi possono essere più o meno presenti. Vi sono due tipi di osteopetrosi dominante, a seconda del gene che presenta difetto: un tipo (ADO I) è interamente penetrante, cioè tutti i soggetti in cui il gene è mutato mostrano i sintomi della malattia; l’altro (ADO II) ha una penetranza molto variabile, cioè all’interno di una stessa famiglia i soggetti che portano la mutazione genetica possono avere caratteristiche cliniche diverse (difetto osseo evidenziato radiologicamente, ma sintomatologia presente o meno a diversi livelli).

 

La diagnosi genetica

In Humanitas effettuiamo la diagnosi genetica della malattia che può essere utile per confermare la possibilità di trapianto come scelta terapeutica (a seconda del gene coinvolto può non essere possibile), come consulenza genetica per una diagnosi prenatale o per verificare il rischio malattia in famiglia.

 

Il trattamento dell’osteopetrosi

L’osteopetrosi recessiva richiede il trapianto di midollo osseo, i cui risultati sono molto buoni, si riesce così a correggere la malattia. Restano però i difetti secondari a quello osseo, che una volta instaurati sono irreversibili. È dunque importante effettuare la diagnosi quanto prima e il trapianto in tempi brevi. Nell’osteopetrosi dominante si attua un trattamento sintomatico, che vada ad agire sui sintomi. Ci si occuperà dunque del dolore scheletrico diffuso, dell’anemia (nei casi più gravi si ricorre a trasfusione) e si suggeriranno particolari attenzioni nella vita quotidiana. Nella forma dominante di tipo 2 si sconsiglieranno per esempio attività che possano esporre i soggetti a un rischio frattura, anche perché il trattamento ortopedico è problematico. Alcuni pazienti poi presentano osteomielite alla mandibola, per loro è consigliabile un’attenta igiene orale per prevenire le infezioni.

A cura di Valeria Leone

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