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Celiachia, a disposizione nuovi marker per la diagnosi

30/09/2018

Può comparire a qualsiasi età e colpisce chi è geneticamente predisposto. La celiachia in Italia interessa 1 persona su 100/150 ma solo una parte piccola parte della popolazione è consapevole della malattia: i celiaci noti sono poco più di 70 mila contro un numero reale stimato in circa 500 mila. Nonostante la frequenza delle diagnosi è in aumento, grazie alla crescente applicazione dei test diagnostici nella pratica clinica esiste ancora una vasta popolazione di malati che non anno di esserlo. La diagnosi precoce di malattia celiaca riduce il rischio di complicanze legate alla malattia stessa e l’incidenza di tumori del tratto gastreonterico, in particolare del linfoma intestinale, che ha un rischio di 30 volte superiore alla norma nel paziente con malattia celiaca non a dieta. Con la dottoressa Paoletta Preatoni, Aiuto Sezione Autonoma di Gastroenterologia Clinica presso Humanitas, abbiamo parlato della diagnostica sierologica a disposizione, in particolare di un marcatore, rappresentato dagli Anticorpi Antipeptidi deamidati di gliadina DGP-AGA, che ha sostituito gli anticorpi antigliadina nativa e che viene utilizzato in particolari circostanze cliniche e nell’infanzia.

 

Cos’è la celiachia?

La celiachia è un disordine sistemico immunomediato provocato dall’ingestione di glutine presente in alcuni cereali fra cui frumento, segale, orzo e farro, in soggetti geneticamente predisposti. Il glutine, in particolare la gliadina, attivano la produzione di anticorpi che innescano un riposta infiammatoria che, come quadro finale, porta ad un ‘atrofia dei villi intestinali ,le strutture deputate all’assorbimento dei nutrienti, con conseguente comparsa dei segni e dei sintomi che caratterizzano questa patologia . Questi alterazioni sono reversibili dal momento in cui il soggetto elimina completamente il glutine dalla sua dieta.

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Predisposizione alla malattia e sintomatologia standard

La celiachia è una malattia che si sviluppa solo in presenza di fattori genetici predisponenti: il 10-12% circa dei familiari di 1° grado dei soggetti celiaci è affetto da questa patologia o ha un rischio di almeno 20 volte maggiore di quello della popolazione generale di ammalarsi. La genesi è comunque polifattoriale concorrendo allo sviluppo della stessa fattori immunologici e ambientali

La sintomatologia è variabile e può dipendere dall’età dell’esordio. Per esempio nell’età pediatrica può insorgere subito dopo lo svezzamento (6-24 mesi di vita), all’introduzione del glutine nella dieta e manifestandosi con i sintomi tipici del malassorbimento: scarsa crescita, diarrea cronica, distensione addominale, astenia, ipotonia muscolare, inappetenza, irritabilità In età scolare può presentarsi con dolori addominali ricorrenti, stipsi o manifestazioni extraintestinali come bassa statura, ritardo puberale. Nell’adulto la presentazione è ancora più varia andando da disturbi aspecifici come gonfiore addominali, difficoltà digestive, alternanza di stipsi e diarrea alla completa asintomaticità con la sola alterazione di esami di laboratorio (anemia o aumento delle transaminasi) o alla presenza di quadri clinici non riconducibili al tratto gastroenterico (osteoporosi, infertilità, cefalea).

 

Celiachia silente e latente

La celiachia silente è caratterizzata dalla positività della sierologia e dalla presenza di lesioni minime a livello della mucosa duodenale in pazienti totalmente asintomatici e senza alterazioni degli esami di laboratorio; in genere questi sono pazienti che vengono sottoposti a screening sierologico in quanto familiari di primo grado di pazienti celiaci o appartenenti a categorie a rischio (sindrome di Down, diabete tipo I). La celiachia latente è caratterizzata da assenza di sintomi e segni normalità della mucosa duodenale ma sierologia positiva.

La celiachia in tutte le sue forme risponde alla dieta glutino-priva con completa restitutio ad integrum della mucosa duodenale a un anno dall’inizio della dieta. Esiste una minima percentuale di pazienti che invece non rispondono alla dieta priva di glutine (<1%) e che necessitano di terapie mediche (cortisonici e immunosoppressori). In questo caso si parla di celiachia refrattaria ed i pazienti sono quelli a maggior rischio di sviluppo di linfoma.

 

Le nuove frontiere della diagnosi

La diagnosi di malattia celiaca prevede diversi steps. Una volta che si configura il sospetto clinico il primo passo è la richiesta di quelli che sono in marcatori sierologici della malattia: gli anticorpi antitransglutaminasi ( anti-tGT )della classe IgA e gli anticorpi anti endomisio( EMA) sempre della classe IgA . In caso di positività , la diagnosi, allo stato attuale, deve essere confermata istologicamente percui il paziente deve essere sottoposto ad EGDS con biopsie duodenali.

La diagnostica sierologica si è arricchita degli Anticorpi Antipeptidi Deamidati di gliadina DGP-AGA che hanno sostituito gli anticorpi antigliadina nativa ( AGA ). La sensibilità di questo test è pari all’84% sia per gli anticorpi di classe IgA che IgG, e presenta un’elevata specificità per la classe IgG (99%); inoltre, sebbene i DGP-AGA mostrino una sensibilità inferiore rispetto agli EMA e agli anti-tTG, la loro specificità per la classe IgG è così elevata da raggiungere quella degli EMA IgA e da superare quella degli anti-tTG IgA.

 

Come inserire questi anticorpi nella diagnosi di malattia celiaca?

Il ruolo dei DGP-AGA della classe IgG nell’adulto non è ancora perfettamente definito, sicuramente hanno un ruolo primario nello screening dei pazienti con deficit di immunoglobuline A in cui anti-tTG ed EMA IgA sarebbero falsamente negativi perché non prodotti ( il deficit di IgA è presente in circa il 25 dei pazienti celiaci ), potrebbero essere utilizzati nel follow-up al posto degli anticorpi anti-tTG o avere un ruolo in un futuro in cui si potrebbe fare diagnosi di malattia celiaca senza più eseguire la biopsia duodenale . Questo è infatti per esempio quello che già succede nei bambini dove se si verificano determinati criteri sierologici la biopsia duodenale può essere omessa

Sempre nei bambini alcuni lavori sostengono che gli DGP-AGA IgG dovrebbero essere il primo anticorpo da testare dimostrando che i livelli sierici di questi anticorpi correlano con il grado di severità istologica della malattia.

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