Già nel primo trimestre di gravidanza è possibile valutare il rischio della presenza di disordini genetici come Sindrome di Down e Trisomia 18, anomalie dei cromosomi e malformazioni congenite nel feto. Ultra Screen è così che si chiama l’esame che consente di avere informazioni riguardo eventuali problematiche a livello genetico sin dalle prime settimane. Inoltre non costituisce nessun rishcio né per la mamma né per il suo bambino, si tratta infatti di una valutazione non invasiva.

Un aiuto per la valutazione degli esami invasivi
“L’Ultra Screen – spiegano gli specialisti di Humanitas – non sostituisce la diagnosi, che si può fare solo con l’amniocentesi o la villocentesi (prelievo del liquido amniotico e dei villi coriali) ma consente di rivalutare l’opportunità di sottoporsi a questi esami invasivi alla luce di un’informazione accurata e personalizzata in merito alle reali probabilità di malattia del nascituro.”

Ultra-screen: due esami in uno
“Si basa su un esame ecografico ed un prelievo di sangue materno effettuati fra la 11° e la 13° settimana di gravidanza. Durante l’ecografia il medico verifica innanzitutto la vitalità del feto e l’assenza di malformazioni maggiori, e valuta l’epoca di gestazione. Ma soprattutto misura la ‘translucenza nucale’, ossia la zona compresa fra la cute e la colonna vertebrale del feto, a livello del collo: maggiore è la misura di questo spazio, maggiore è il rischio di difetti genetici (cromosomopatie). Sul campione di sangue materno si dosano due sostanze (Free-Beta HCG e PAPP-A) presenti in tutte le gravidanze, e in quantità alterata nella maggioranza dei casi anomali. Per formulare il rischio specifico per la Sindrome di Down e per la Trisomia 18, i risultati dell’esame del sangue e dell’ecografia vengono combinati statisticamente”.

Sindrome di Down e Trisomia 18
La Sindrome di Down e la Trisomia 18 sono disordini genetici che causano ritardo mentale ed altri gravi difetti congeniti. La Trisomia 18 è una malattia molto rara: interessa un bambino ogni 4-6 mila nati e nella maggior parte dei casi porta alla morte entro il primo anno di vita. La Sindrome di Down interessa invece un neonato ogni 800 circa, e sembra essere legata all’età materna: le possibilità di avere un bambino ammalato passano da 1 su 500 se la madre ha 30 anni, a 1 su 55 se ne ha 40.
“Prendendo in considerazione la sola età materna come elemento di rischio e proponendo un esame invasivo a tutte le donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni, vengono identificati solo il 30 per cento dei casi di Sindrome di Down. Infatti, il 70 per cento dei bambini con questa malattia nascono da donne di età inferiore ai 35 anni, perché le gravidanze sotto questa soglia di età sono molto più numerose. Se all’età materna, come elemento di rischio, si aggiunge l’esame del sangue a partire dal quarto mese di gravidanza, si potrà identificare il 65 per cento circa dei casi patologici. Con l’Ultra-Screen invece, la percentuale di identificazione dei casi di Sindrome di Down e di Trisomia 18 sale al 90 per cento. E questo permette al medico di consigliare gli esami invasivi solo alle pazienti più a rischio (circa il cinque per cento di quelle che si sottopongono all’Ultra-Screen)”.

Se l’Ultra Screen indica un livello di rischio alto
“Questo non significa necessariamente che il bambino è malato, ma solo che la madre rientra in una fascia di rischio uguale a quella di una donna che inizia una gravidanza dopo i 35 anni. In questo caso, quindi, può essere prudente sottoporsi ad un’amniocentesi o a un prelievo dei villi coriali per approfondire lo stato di salute del nascituro”.