Verso un test del sangue per individuare, anni prima della diagnosi, chi si ammalerà di leucemia mieloide acuta, un tumore del sangue molto aggressivo che compare all’improvviso e per il quale, ancora oggi, non abbiamo raggiunto ancora la possibilità di curare in modo efficace tutti i pazienti. A pubblicare il recente studio nato grazie alla collaborazione fra Weizmann Institute of Science (Israele) e Wellcome Sanger Institute (Cambridge) e basato sui dati dello studio EPIC, uno degli studi prospettici epidemiologici sul cancro più ampi mai intrapresi, è stata la rivista Nature. Ne parliamo con il professor Matteo Della Porta, responsabile della sezione leucemie di Humanitas e docente di ematologia di Humanitas University.
Predire la leucemia tramite un esame del sangue: è possibile?
Gli esperti hanno confrontato campioni di sangue dei soggetti partecipanti allo studio EPIC (European Prospective Investigation in Cancer and Nutrition) raccolti quando tutti i soggetti coinvolti erano sani e conservati a lungo in una biobanca. Nel tempo alcuni individui si sono ammalati di diversi tumori tra cui leucemia mieloide acuta. Gli scienziati hanno confrontato il sangue di 124 persone poi ammalatisi di leucemia col sangue di 676 persone rimaste sane. Dal confronto è emerso che già anni prima dell’esordio della malattia nel sangue dei futuri pazienti vi sono modifiche genetiche in punti precisi del DNA.(mutazioni genetiche). Proprio queste modifiche ‘pretumorali’ potrebbero divenire la base di un test del sangue predittivo della leucemia. “Il nostro studio – dichiara uno degli autori, George Vassiliou del Sanger Institute – fornisce per la prima volta l’evidenza scientifica che è possibile individuare persone a rischio di sviluppare la leucemia mieloide acuta anni prima del suo esordio. Speriamo di sviluppare test di screening affidabili per identificare le persone a rischio”.
Gli esperti di Humanitas in prima linea
“Conoscere in anticipo questi fattori di rischio che possono preludere allo sviluppo leucemie acute negli anni successivi è di estrema importanza nell’immediato per sottoporre questi individui ad una sorveglianza clinica attiva mirata (le malattie del sangue si curano meglio se diagnosticate in una fase precoce) e, in ottica futura per predisporre strategie di prevenzione vera e propria”, spiega il professor Della Porta.
“Anche Humanitas è in prima linea nella ricerca in questo ambito, attraverso una grosso progetto finanziato da Fondazione Cariplo, AIRC e Fondazione Beat Leukemia. Abbiamo intrapreso due anni fa un progetto che coinvolge oltre 5000 soggetti arruolati per lo sviluppo di un test per lo screening di pazienti a rischio di sviluppare tumori del sangue – ha detto il professor Della Porta -. Stiamo sviluppando una tecnologia che attraverso il prelievo di pochi millilitri di sangue periferico (ossia in modo assolutamente non invasivo) sarà in grado di dare informazioni attraverso una analisi di sequenziamento di nuova generazione (next generation sequencing) sulla presenza di mutazioni a livello di geni noti per essere associati al ischio di sviluppo di leucemie ed altri tumori del sangue. Per realizzare il progetto stiamo collaborando proprio con il Professor Vassiliou del Sange Institute, centro di eccellenza mondiale per lo sviluppo di nuovi test diagnostici molecolari in ematologia”.
