Passi in avanti verso un test genetico per il tumore del testicolo. Dei ricercatori dell’Institute of Cancer Research di Londra hanno infatti individuato dei nuovi fattori genetici associati a un aumentato rischio di sviluppare questa neoplasia: «I risultati dello studio sono senz’altro molto interessanti per quanto la reale implicazione clinica rimane da dimostrare. L’identificazione di questi geni rappresenta infatti un passo avanti nella comprensione delle cause di tale neoplasia e quindi, potenzialmmente potrebbe guidare lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche più mirate», aggiunge il dottor Giovanni Lughezzani, urologo di Humanitas.

I ricercatori, che hanno pubblicato lo studio su Nature Genetics, hanno messo a confronto il DNA di 7319 uomini con tumore testicolare con quello di poco più di 23 mila soggetti sani. Analizzando il codice è stato possibile identificare diciannove ulteriori variazioni genetiche associate alla malattia raggiungendo un totale di 44 fattori genetici. Così, concludono i ricercatori, è possibile spiegare piu’ di un terzo del rischio di ereditare tale neoplasia.

Sopravvivenza altissima per questa neoplasia

Sottoponendo a un test con tutti e 44 i marcatori genetici questi soggetti si è scovato così l’1% di individui a maggior rischio di sviluppare la malattia, ovvero quelli con un rischio aumentato del 7%, quattordici volte maggiore del rischio della popolazione generale (0,5%).

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In Italia, fino ai 49 anni di età, quello al testicolo è il tumore più diagnosticato, rappresentando il 12% di tutte le diagnosi di tumore. Il picco d’incidenza è raggiunto intorno ai 25-29 anni e’ la sua incidenza ha continuato a crescere negli ultimi 20 anni. Tuttavia, grazie all’evoluzione delle strategie diagnostiche e terapeutiche, la sua mortalità è molto bassa, con un tasso di sopravvivenza a cinque anni dalla diagnosi che supera di gran lunga il 90%.

Test genetico e familiarità

Quali benefici si potrebbero ottenere dalla definizione di un test genetico? «I benefici di un tale test deriverebbero dalla possibilità di identificare i pazienti a maggior rischio di sviluppare neoplasia testicolare. Tali pazienti potrebbero giovare di un monitoraggio più ravvicinato o addiritura di un trattamento preventivo. Senz’altro la loro identificazione potrebbe promuovere una strategia di screening per il tumore del testicolo. In particolar modo tale strategia potrebbe essere adottata in coloro che presentano una familiarità per neoplasita testicolare», conclude lo specialista.

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