SLA, scoperto nuovo gene grazie a fondi raccolti con secchiate d’acqua

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Aver svuotato migliaia di secchi d’acqua addosso per la ricerca sulla SLA ha dato i suoi frutti. Grazie ai fondi raccolti con l’Ice Bucket Challenge, un team di ricercatori ha scoperto un nuovo gene coinvolto nella malattia neurodegenerativa, la Sclerosi laterale amiotrofica.

Era l’estate di due anni fa quando divenne virale sul web questa sfida a scopo benefico: riempire un secchio d’acqua e ghiaccio, riversarlo addosso per poi nominare altre persone e sfidarle a fare lo stesso o a effettuare una donazione in denaro alle associazioni impegnate nella lotta contro la SLA, come l’ALS Association negli Stati Uniti o l’AISLA e l’ASLA in Italia. L’iniziativa coinvolse tantissime persone, gente comune ma anche importanti personalità del mondo della politica, dello sport, dello spettacolo, dell’economia: dall’ex presidente Usa George W. Bush a Mark Zuckerberg e Bill Gates, da Valentino Rossi ad Adriano Celentano in Italia.

La ricerca finanziata grazie all’Ice Bucket Challenge è stata condotta in 11 Paesi

Secchiata dopo secchiata sono stati raccolti oltre 200 milioni di dollari negli Stati Uniti. Nel nostro Paese solo all’AISLA sono arrivate donazioni per 2,4 milioni di euro. L’ALS ha potuto sostenere così un progetto di ricerca realizzato da un team di 80 ricercatori provenienti da 11 Paesi, tra cui anche l’Italia. Il gruppo è stato guidato da due scienziati della University of Massachusetts (Usa) e dello University Medical Center di Utrecht (Olanda).

La partecipazione di diversi centri è uno degli aspetti più rilevanti di questa ricerca, sottolinea il professor Eduardo Nobile Orazio, responsabile della sezione di Malattie neuromuscolari e neuroimmunologia dell’ospedale Humanitas: «Per condurre studi sui geni predisponenti la SLA è necessaria un’ampia casistica. Gli avanzamenti nella conoscenza della SLA sono possibili proprio quando ricerche multicentro vanno in porto. Ed è quanto è successo per questo studio finanziato grazie a una campagna che ha avuto il merito di attirare l’attenzione di mass media e opinione pubblica su una malattia rara».

(Per approfondire leggi qui: Scrivere con gli occhi: la storia di Massimo)

Per la SLA è ancora ignoto il meccanismo finale che porta alla morte dei neuroni

I risultati dello studio sono stati pubblicati su Nature Genetics. Il gene si chiama NEK1, scoperto dopo un’analisi genomica per identificare il rischio di SLA in oltre mille famiglie. Ulteriori analisi in più di 13mila persone con SLA hanno rilevato una sovrarappresentazione delle varianti di questo gene associate alla perdita di funzionalità del gene stesso. NEK1, tra le funzioni svolte, fornisce energia ai neuroni ed è coinvolto nella riparazione del DNA. L’interruzione di questi processi è stata associata a un aumentato rischio di SLA. Capire meglio il ruolo svolto dal gene potrebbe configurare un nuovo potenziale target per lo sviluppo di terapie.

«É stato dunque scoperto un nuovo gene associabile allo sviluppo della SLA e che, assieme ad altri geni, puo’ causarne la comparsa. È un altro tassello del mosaico che compone l’insieme delle evidenze sulla SLA per la quale manca però – conclude il professore – una visione d’insieme. Nonostante l’identificazione di tanti geni che intervengono nella genesi della malattia non è ancora noto il meccanismo finale che porta alla morte dei neuroni rendendo purtroppo difficile la messa a punto di una cura efficace per questa malattia».